Molekuláris diagnosztikai labor
Küldetésünk a biotechnológia és az egészségügy területén folytatott tudományos kutatás ösztönzése és a legújabb innovatív technológiák alkalmazása a rutin diagnosztikában. Cégünk nemzetközi szinten is az egyik legkorszerűbb infrastruktúrával felszerelt laboratóriummal és magasan képzett hazai és külföldi szakemberekből álló multidiszciplináris csapattal rendelkezik.
MUNKAFOLYAMAT
Vizsgálat megrendelése a mysample.hu oldalon
Minta küldése a laboratóriumba
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása
Klinikai interpretáció és validálás
Eredményközlés
LEGGYAKRABBAN HASZNÁLT PANELEK
Kardiomiopátia - teljes panel (202 gén)
ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1, ATAD3A, ATP5E, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHKB, CHRM2, COA5, COX15, CPT2, CRYAB, CTNNA3, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EEF1A2, ELAC2, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA, FBXL4, FBXO32, FHL1, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, FOXD4, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GATC, GBE1, GLA, GLB1, GSK3B, GUSB, GYG1, HAND1, HCN4, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LEMD2, LMNA, LMOD2, LRRC10, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MIPEP, MLYCD, MRPL3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYLK3, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NDUFAF2, NEXN, NKX2-5, NRAP, NRAS, PCCA, PCCB, PDLIM3, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPCS, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RBCK1, RBM20, RHBDF1, RIT1, RMND1, RPL3L, RYR2, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLC6A6, SOS1, SPEG, TAB2, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, VCL, VPS13A
Teljes Exom szekvenálás
A teljes humán exom, az összes fehérjekódoló gén.
Epilepszia (576 gén)
AARS1, ABAT, ACOX1, ACTL6B, ACY1, ADAR, ADARB1, ADGRG1, ADPRS, ADSL, AFF3, AFG3L2, AIMP1, AKT3, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG13, ALG14, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, ALPL, AMPD2, AMT, ANKRD11, AP1G1, AP2M1, AP3B2, APC2, ARF1, ARFGEF1, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARID1B, ARV1, ARX, ASAH1, ASH1L, ASNS, ASPA, ATN1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V0A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, ATRX, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BLTP1, BOLA3, BRAF, BRAT1, BSCL2, BTD, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1I, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CARS2, CASK, CC2D2A, CDK19, CDKL5, CELF2, CEP85L, CERS1, CHD2, CHD5, CHKA, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIC, CLCN3, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTNAP2, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, COQ9, CPA6, CPT2, CREBBP, CRH, CTNNA2, CTSD, CTSF, CUL3, CUL4B, CUX2, CYFIP2, CSNK2B, CSTB, D2HGDH, DBT, DCX, DDC, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHPS, DHX30, DIAPH1, DLL1, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DPAGT1, DPM1, DPYD, DROSHA, DTYMK, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EEF1A2, EFTUD2, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EMC10, EML1, EPG5, EPM2A, ETHE1, EXOSC3, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FBXO11, FBXO28, FGD1, FGF12, FGF13, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, FUCA1, FUT8, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAD1, GALC, GALNT2, GAMT, GATM, GBA, GCK, GFAP, GFM1, GLB1, GLDC, GLRA2, GLUD1, GLUL, GM2A, GNAO1, GNAQ, GNB1, GNB5, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPC3, GPHN, GRIA3, GRIA4, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GTPBP2, H3-3A, H3-3B, HACE1, HAX1, HCFC1, HCN1, HCN2, HECW2, HEPACAM, HERC2, HEXA, HEXB, HID1, HMGCL, HNRNPH2, HNRNPR, HNRNPU, HPDL, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HTRA2, IBA57, IER3IP1, IFIH1, IKBKG, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, KANSL1, KARS1, KAT5, KAT8, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNC2, KCND2, KCNH1, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KDM5C, KIF1A, KIF2A, KIF5C, KMT2E, KRAS1, LAMA2, LARGE1, LARS1, LGI1, LIAS, LMBRD2, MACF1, MADD, MAF, MAGI2, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MED12, MED27, MEF2C, MFF, MFSD8, MINPP1, MLC1, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MRPL12, MTHFR, MTHFS, MTOR, NACC1, NAGA, NAPB, NARS, NARS2, NBEA, NDE1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEU1, NEUROD2, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NOTCH3, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NR4A2, NRROS, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSRP1, NTRK2, NUS1, OCLN, OFD1, OGDHL, OPHN1, OTUD6B, OXR1, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PAK3, PARS2, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCDHGC4, PCYT2, PDHA1, PDHX, PDSS2, PET100, PEX7, PGM2L1, PHACTR1, PHF6, PHGDH, PIDD1, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGK, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIK3R2, PLAA, PLCB1, PLP1, PLPBP, PMM2, PMPCB, PNKP, PNPO, PNPT1, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPIL1, PPP2CA, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRMT7, PRPF8, PRRT2, PSAP, PTEN, PTPN23, PTS, PUM1, PURA, qars1, RAB11B, RAB18, RAB39B, RAB3GAP1, RALA, RALGAPA1, RARS1, RARS2, RELN, RFT1, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF13, ROGDI, RORA, RORB, RTN4IP1, RTTN, SAMHD1, SATB1, SCAF4, SCAMP5, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SEMA6B, SEPSECS, SERPINI1, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD5, SGSH, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A2, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC38A3, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCC2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNAP29, SNIP1, SNORD118, SPATA5, SPATA5L1, SPR, SPTAN1, SPTBN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG1, STAMBP, STRADA, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SZT2, TAF8, TANGO2, TBC1D24, TBC1D2B, TBCD, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TDP2, TFE3, TIAM1, TIMM50, TMEM222, TMX2, TNPO2, TPP1, TRAK1, TRAPPC12, TRAPPC4, TREX1, TRIM8, TRPM3, TRPM6, TSC1, TSC2, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP2, TWNK, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBR7, UFM1, UFSP2, UGDH, UGP2, UNC80, USP18, VAMP2, VARS1, VARS2, VLDLR, VPS11, WARS2, WASF1, WDR37, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR73, WNK3, WWOX, YIPF5, YWHAG, ZBTB18, ZDHHC9, ZEB2, ZNF142, ZNF335
Miért IBIO?
A legkorszerűbb újgenerációs szekvenálási platformokra épülő infrastruktúránk, valamint a rutin diagnosztikában dolgozó molekuláris genetikai szakembereink, klinikai genetikusaink és bioinformatikus kollégáink szakértelme és tapasztalata biztosítja, hogy az eddig külföldre küldött magyar minták genetikai elemzésének teljes munkafolyamata Magyarországon történhessen. Ezért nemzetközi szinten is egyedülálló gyors átfutási időt és versenyképes árat tudunk nyújtani a kiváló minőség biztosítása mellett.
A teljes vizsgálat Magyarországon
Kiváló minőség a legjobb áron
Gyors átfutási idő
Eredmény 1-3 héten belül
ISO 9001 minőségirányítás
Új generációs szekvenáláson alapuló diagnosztikai és kutatás támogatási vizsgálatok.
Egyszerűen használható vizsgálatkérő és mintabeküldő, valamint a kért vizsgálatok aktuális állapotát mutató felhőalapú rendszer. A felület lehetőséget biztosít az orvosok és egészségügyi szakemberek számára, hogy rögzítsék és folyamatosan nyomon kövessék az adott vizsgálatot, arról naprakész információt kapjanak. A rendszer elősegíti az orvosi vizsgálatok hatékonyabb és gördülékenyebb elvégzését, hozzájárulva a betegek gyorsabb diagnózisához és kezeléséhez.