Dilatatív kardiomiopátia
Dilatatív kardiomiopátia (144 gén)
Dilatatív kardiomiopátia (144 gén)
ABCC6, ABCC9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1, BAG3, CASZ1, CDH2, CHKB, CHRM2, CRYAB, CSRP3, CPT2, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DYSF, EEF1A2, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA, FBXO32, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, FOXD4, GATAD1, GATA4, GATA6, GATC, GBE1, GLB1, GSK3B, HAND1, HCN4, ILK, JPH2, JUP, KLHL24, LAMP2, LDB3, LEMD2, LMNA, LMOD2, LRRC10, MLYCD, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL4, MYLK3, MYPN, NEXN, NKX2-5, NRAP, PCCA, PCCB, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPCS, PRDM16, QRSL1, RAF1, RBCK1, RBM20, RHBDF1, RMND1,RPL3L, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC6A6, SLC22A5, SPEG, TAB2, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TTN, TTR, VCL, VPS13A
A dilatatív kardiomiopátia (Dilated Cardiomyopathy - DCM) a szívizom gyengüléséhez és tágulásához vezet. Ebben az állapotban a szív bal és/vagy jobb kamrája megnagyobbodik és elvékonyodik, ami csökkenti a szív pumpáló funkcióját és hatékonyságát.
Kiváltó okok:
Bár sok DCM oka ismeretlen, a betegség kialakulásához vezethetnek genetikai mutációk, vírusfertőzések, alkohol, toxikus vegyületek, gyógyszerek és autoimmun folyamatok is.
Tünetek és következmények:
Fáradtság, légszomj, lábdagadás, mellkasi fájdalom, és ritmuszavarok.
A dilatatív kardiomiopátia az egyik leggyakoribb oka a szívelégtelenségnek, hirtelen szívhalálnak és a szívátültetésnek. Becsült előfordulása akár 1:250 is lehet.
BETEGSÉGCSOPORTHOZ TARTOZÓ PANELEK
Kardiomiopátia - teljes panel (202 gén)
ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1, ATAD3A, ATP5E, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHKB, CHRM2, COA5, COX15, CPT2, CRYAB, CTNNA3, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EEF1A2, ELAC2, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA, FBXL4, FBXO32, FHL1, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, FOXD4, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GATC, GBE1, GLA, GLB1, GSK3B, GUSB, GYG1, HAND1, HCN4, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LEMD2, LMNA, LMOD2, LRRC10, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MIPEP, MLYCD, MRPL3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYLK3, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NDUFAF2, NEXN, NKX2-5, NRAP, NRAS, PCCA, PCCB, PDLIM3, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPCS, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RBCK1, RBM20, RHBDF1, RIT1, RMND1, RPL3L, RYR2, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLC6A6, SOS1, SPEG, TAB2, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, VCL, VPS13A
Hipertrófiás kardiomiopátia (125 gén)
ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALPK3, ANKRD1, APOA1, ATAD3A, ATP5E, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, COA5, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, ELAC2, EPG5, FBXL4, FHL1, FHOD3, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GLA, GLB1, GSK3B, GUSB, GYG1, HRAS, JPH2, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIPEP, MRPL3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NDUFAF2, NEXN, NRAS, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RIT1, SCO2, SHOC2, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, TCAP, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63,TSFM, TTN, TTR, VCL
Szívritmuszavar
(pitvarfibrilláció, kamrai tachycardia, Brugada-szindróma) (89 gén)
ABCC9, ABCB4, AKAP9, ALG10, ALG10B, ANK2, BAG3, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNA2D4, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, CASQ2, CDH2, CTNNA3, DBH, DES, DLG1, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GATA6, GJA1, GJA5, GNB5, GPD1L, HADHA, HCN1, HCN4, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ5, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, LDB3, LEMD2, LMNA, LRP5, MYH6, MYH7, NPPA, NKX2-5, NOS1AP, NUP155, PLN, PKP2, PPA2, PRKAG2, RANGRF, RBM20, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN10A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A3, SLC22A5, SLC4A3, SLMAP, SNTA1, TANGO2, TECRL, TBX5, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TRDN, TRPM4, TTN
Rövid QT, hosszú QT szindróma (45 gén)
ABCC9, AKAP9, ALG10, ALG10B, ANK2, CACNA1C, CACNA1B, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, DLG1, HCN4, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, LRP5, NOS1AP, PKP2, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN10A, SCN5A, , SCN4B, SCN5A, SLC22A5, SLC4A3, SLC12A3, SLMAP, SNTA1,TECRL, TRDN, TRPM4
Aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia (24 gén)
ANK2, BAG3, CAVIN4, CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, LDB3, LEMD2, LMNA, MYH7, NKX2-5, PKP2, PLN, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TTN
Dilatatív kardiomiopátia (144 gén)
ABCC6, ABCC9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1, BAG3, CASZ1, CDH2, CHKB, CHRM2, CRYAB, CSRP3, CPT2, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DYSF, EEF1A2, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA, FBXO32, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, FOXD4, GATAD1, GATA4, GATA6, GATC, GBE1, GLB1, GSK3B, HAND1, HCN4, ILK, JPH2, JUP, KLHL24, LAMP2, LDB3, LEMD2, LMNA, LMOD2, LRRC10, MLYCD, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL4, MYLK3, MYPN, NEXN, NKX2-5, NRAP, PCCA, PCCB, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPCS, PRDM16, QRSL1, RAF1, RBCK1, RBM20, RHBDF1, RMND1,RPL3L, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC6A6, SLC22A5, SPEG, TAB2, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TTN, TTR, VCL, VPS13A
Bal kamrai nem kompakciós kardiomiopátia (42 gén)
ABCC9, ACTC1, BAG3, CASQ2, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FBXO32, FLNC, HCN4, JPH2, JUP, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MIPEP, MYBPC3, MYH6, MYH7, PKP2, PLEKHM2, PLN, PRDM16, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, TAZ, TCAP, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL