Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa (31 gén)
Epidermolysis bullosa (31 gén)
ATP2C1, CAST, CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSG1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, IKBKG, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, SERPINB8, SLC39A4, SPINK5, TGM5
Az epidermolysis bullosa (EB) olyan ritka öröklött rendellenességek csoportja, amelyek a bőr sérülékenységét és hólyagok kialakulását eredményezik a bőrön vagy a nyálkahártyán. A hólyagok kisebb sérülések hatására is megjelenhetnek, akár hőtől, dörzsöléstől vagy karcolástól is.
Kiváltó okok:
A betegség kialakulásához domináns vagy recesszív autoszómális öröklődést mutató genetikai mutációk vezetnek, de ritkán kialakulhat autoimmun betegség hatására is.
Tünetek és következmények:
Könnyen felhólyagosodó bőr, hólyagok a kézen/talpon/nyálkahártyán, megvastagodott bőr, amely hegesedhet, a bőr és a körmök megvastagodása.
A hólyagosodás fertőzésekhez, kiszáradáshoz, légzési problémákhoz, bőrrák kialakulásához és legsúlyosabb esetben sepsis okozta halálhoz vezethet.
BETEGSÉGCSOPORTHOZ TARTOZÓ PANELEK
Epidermolysis bullosa (31 gén)
ATP2C1, CAST, CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSG1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, IKBKG, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, SERPINB8, SLC39A4, SPINK5, TGM5
Pigmentációs bőrbetegségek (107 gén)
ABCB6, ADAM10, ADAR, ANAPC1, AP3B1, ARSE, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CDK4, CDKN2A, CIB1, COX7B, DDX3X, DKC1, EDN3, EDNRB, ENPP1, ERCC4, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FGF23, GALNT3, GJA1, GJB3, GJB4, GPNMB, HCCS, HPS1, HRAS, KIT, KITLG, KRAS, KRT10, KRT14, KRT5, LYST, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, MYO5A, NF1, NF2, NRAS, OCA2, OSMR, PALB2, PAX3, PHF6, PIK3CA, PMS2, POFUT1, POGLUT1, PORCN, PPP1CB, PRKAR1A, PSENEN, PTEN, PTPN11, RAB27A, RAF1, RECQL4, RIT1, SAMD9, SASH1, SHOC2, SLC24A5, SLC29A3, SLC45A2, SLX4, SMARCAL1, SOS1, SOS2, SOX10, SOX18, SPRED1, STK11, TERC, TERT, TFE3, TINF2, TMC6, TMC8, TSC1, TSC2, TYR, TYRP1, UBE2T, USB1, USP9X, WRAP53