Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (31 gén)

GÉNEK LISTÁJA

Az epidermolysis bullosa (EB) olyan ritka öröklött rendellenességek csoportja, amelyek a bőr sérülékenységét és hólyagok kialakulását eredményezik a bőrön vagy a nyálkahártyán. A hólyagok kisebb sérülések hatására is megjelenhetnek, akár hőtől, dörzsöléstől vagy karcolástól is.

Kiváltó okok:

A betegség kialakulásához domináns vagy recesszív autoszómális öröklődést mutató genetikai mutációk vezetnek, de ritkán kialakulhat autoimmun betegség hatására is.
 

Tünetek és következmények:

Könnyen felhólyagosodó bőr, hólyagok a kézen/talpon/nyálkahártyán, megvastagodott bőr, amely hegesedhet, a bőr és a körmök megvastagodása.

A hólyagosodás fertőzésekhez, kiszáradáshoz, légzési problémákhoz, bőrrák kialakulásához és legsúlyosabb esetben sepsis okozta halálhoz vezethet.

Letölthető anyagok
Image
BETEGSÉGCSOPORTHOZ TARTOZÓ PANELEK
epidermolysis-bullosa-31-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
pigmentacios-borbetegsegek-107-gen-.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
Image
Székhely
7625 Pécs, Majorossy utca 36.

+36 70 674 6611
info@ibioscience.hu

Laboratórium
7624 Pécs, Ifjúság útja 20.
Image

© 2024 iBioDiagnostics. Minden jog fenntartva