Epilepszia

Epilepszia

Epilepszia (576 gén)

GÉNEK LISTÁJA

Az epilepszia egy központi idegrendszeri betegség, amelyet ismétlődő, provokálatlan rohamok jellemeznek. Világszerte körülbelül 50 millió embert érint az epilepszia valamilyen formája. Az epilepsziák heterogén csoportjában a rendellenességek legalább 50%-a genetikailag meghatározott, a mutációk többsége az ioncsatornákat és a neurotranszmitter receptorokat kódoló géneket érinti.

Kiváltó okok:

A rendellenesség kialakulásához autoszomális domináns, autoszomális recesszív, mitokondriális, vagy X kromoszómához kötött öröklődést mutató genetikai mutációk is vezethetnek. 


Összegzés:

Világszerte körülbelül 50 millió embert érint az epilepszia valamilyen formája. Epilepszia szindrómák genetikai panelünk 576 potenciálisan érintett gént vizsgál, lehetővé téve az káros mutációk azonosítását és a betegség pontosabb megértését. Az eredmények fontosak a diagnózis, a kezelés és a családi kockázat becslése szempontjából.

Letölthető anyagok
Image
BETEGSÉGCSOPORTHOZ TARTOZÓ PANELEK
disztonia-201-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
leukodisztrofia-1742-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
epilepszia-576-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
neuromuszkularis-betegsegek-421-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
orokletes-neuropatiak-295-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
mitokondrialis-nuklearis-genek-275-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
Image
Székhely
7625 Pécs, Majorossy utca 36.

+36 70 674 6611
info@ibioscience.hu

Laboratórium
7624 Pécs, Ifjúság útja 20.
Image

© 2024 iBioDiagnostics. Minden jog fenntartva