Hasnyálmirigy-gyulladás
Hasnyálmirigy-gyulladás (21 gén)
Hasnyálmirigy-gyulladás (21 gén)
APOA5, APOC2, CASR, CCL2, CELA3B, CEL, CFTR, CLDN2, CPA1, CTRB1, CTRB2, CTRC, CTSB, GPIHBP1, KRT8, MORC4, PRSS1, PRSS2, SPINK1, TRPV6, UBR1
Az örökletes hasnyálmirigy-gyulladás egy olyan ritka és súlyos állapot, amelyet a hasnyálmirigy-gyulladás visszatérő epizódjai jellemeznek. Hosszútávon a hasnyálmirigy krónikus gyulladását okozza, ami általában súlyosabb és koraibb megjelenésű, mint a nem örökletes formája.
Kiváltó okok:
A rendellenesség kialakulásához többnyire autoszómális domináns, de autoszomális recesszív öröklődést mutató genetikai mutációk is vezethetnek.
Összegzés:
A hasnyálmirigy-gyulladás genetikai panelünk 21 potenciálisan érintett gént vizsgál, lehetővé téve az káros mutációk azonosítását és a betegség pontosabb megértését. Az eredmények fontosak a diagnózis, a kezelés és a családi kockázat becslése szempontjából.
BETEGSÉGCSOPORTHOZ TARTOZÓ PANELEK
Hemokromatózis (13 gén)
BMP6, CYBRD1, FTH1, HAMP, HFE, HFE2=HJV, HFE3, HFE4, HFE5, HFE2A, HFE2B, SLC40A1, TFR2
Veleszületett májfibrózis (50 gén)
AHI1, anks6, ARL13B, ARL6, BAAT, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, B9D2, C5ORF42, CC2D2A, CEP164, CEP290, CEP41, DCDC2, GLIS2, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, LIPA, MKKS, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDR19, WDR35, ZNF423
Kolesztázis (94 gén)
ABCB11, ABCB4, ABCC2, ADK, AKR1D1, ALDOB, AMACR, AP1S1, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, CFTR, CLDN1, COG7, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, CREB3L3, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, EPCAM, FAH, FARSA, FARSB, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA, GBE1, GNAS, HADHA, HNF1B, HSD3B7, IARS, JAG1, KIF12, LCT, LIPA, LMF1, LSR, MKS1, MMP15, MPI, MPV17, MVK, MYO5B, NBAS, NEUROG3, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX5, PEX6, PKHD1, POLG, PPM1F, RINT1, SCYL1, SERPINA1, SLC25A13, SLC26A3, SLC51A, SLCO1B1, SLCO1B3, SLCO1B3, SMPD1, SPINT2, TALDO1, TJP2, TMEM216, TRMU, TTC37, UGT1A1, UNC45A, USP53, VIPAS39, VPS33B, VPS50, WDR83OS, YARS, ZFYVE19
Policisztás máj (20 gén)
ALG8, ALG9, B9D1, CC2D2A, DGUOK, DNAJB11, GANAB, LRP5, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, RPGRIP1L, RTEL1, SEC61B, SEC63, STN1, TERC, TERT, TMEM67
Hasnyálmirigy-gyulladás (21 gén)
APOA5, APOC2, CASR, CCL2, CELA3B, CEL, CFTR, CLDN2, CPA1, CTRB1, CTRB2, CTRC, CTSB, GPIHBP1, KRT8, MORC4, PRSS1, PRSS2, SPINK1, TRPV6, UBR1
Hirschsprung-kór (65 gén)
ABCC9, ARID1B, ARVCF, BACE2, BDNF, CELSR3, COMT, CREBBP, DENND3, DHCR7, DLL3, DNMT3B, DSCAM, ECE1, EDN3, EDNRB, ELP1, FZD3, GABRG2, GAL, GAP43, GDNF, GFRA1, GHRL, IL11, INMT, KIF1BP, L1CAM, MAPK10, MBTPS2, MED12, MIR146A, MIR369, MITF, NCLN, NKX2-1, NRG1, NRG3, NRSN1, NRTN, NTRK3, NUP98, PAX3, PHOX2B, PIGV, PSPN, PTCH1, RELN, RET, RMRP, RORA, SAMD9, SEMA3A, SEMA3C, SEMA3D, SLC6A20, SMO, SOX10, TBATA, TCF4, TUBA1A, VAMP5, VCL, WNT3A, ZEB2