Policisztás máj
Policisztás máj (20 gén)
Policisztás máj (20 gén)
ALG8, ALG9, B9D1, CC2D2A, DGUOK, DNAJB11, GANAB, LRP5, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, RPGRIP1L, RTEL1, SEC61B, SEC63, STN1, TERC, TERT, TMEM67
A policisztás májbetegség egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a májban a folyadékszállításban és a hámsejtek növekedésében részt vevő fehérjék módosulásai eredményeznek. Ezen mutációk eredményeképp a normális májszövet helyén folyadékkal teli májciszták alakulnak ki. Becslések szerint 10 000 emberből kevesebb mint 1-et érint.
Kiváltó okok:
A rendellenesség kialakulásához általában autoszómális domináns, ritkábban autoszómális recesszív öröklődést mutató genetikai mutációk vezetnek.
Összegzés:
A policisztás májbetegség egy ritka genetikai rendellenesség, mely során a májszövetben folyadékkal teli májciszták alakulnak ki. A policisztás máj genetikai panelünk 20 potenciálisan érintett gént vizsgál, lehetővé téve az káros mutációk azonosítását és a betegség pontosabb megértését. Az eredmények fontosak a diagnózis, a kezelés és a családi kockázat becslése szempontjából.
BETEGSÉGCSOPORTHOZ TARTOZÓ PANELEK
Hemokromatózis (13 gén)
BMP6, CYBRD1, FTH1, HAMP, HFE, HFE2=HJV, HFE3, HFE4, HFE5, HFE2A, HFE2B, SLC40A1, TFR2
Veleszületett májfibrózis (50 gén)
AHI1, anks6, ARL13B, ARL6, BAAT, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, B9D2, C5ORF42, CC2D2A, CEP164, CEP290, CEP41, DCDC2, GLIS2, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, LIPA, MKKS, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDR19, WDR35, ZNF423
Kolesztázis (94 gén)
ABCB11, ABCB4, ABCC2, ADK, AKR1D1, ALDOB, AMACR, AP1S1, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, CFTR, CLDN1, COG7, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, CREB3L3, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, EPCAM, FAH, FARSA, FARSB, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA, GBE1, GNAS, HADHA, HNF1B, HSD3B7, IARS, JAG1, KIF12, LCT, LIPA, LMF1, LSR, MKS1, MMP15, MPI, MPV17, MVK, MYO5B, NBAS, NEUROG3, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX5, PEX6, PKHD1, POLG, PPM1F, RINT1, SCYL1, SERPINA1, SLC25A13, SLC26A3, SLC51A, SLCO1B1, SLCO1B3, SLCO1B3, SMPD1, SPINT2, TALDO1, TJP2, TMEM216, TRMU, TTC37, UGT1A1, UNC45A, USP53, VIPAS39, VPS33B, VPS50, WDR83OS, YARS, ZFYVE19
Policisztás máj (20 gén)
ALG8, ALG9, B9D1, CC2D2A, DGUOK, DNAJB11, GANAB, LRP5, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, RPGRIP1L, RTEL1, SEC61B, SEC63, STN1, TERC, TERT, TMEM67
Hasnyálmirigy-gyulladás (21 gén)
APOA5, APOC2, CASR, CCL2, CELA3B, CEL, CFTR, CLDN2, CPA1, CTRB1, CTRB2, CTRC, CTSB, GPIHBP1, KRT8, MORC4, PRSS1, PRSS2, SPINK1, TRPV6, UBR1
Hirschsprung-kór (65 gén)
ABCC9, ARID1B, ARVCF, BACE2, BDNF, CELSR3, COMT, CREBBP, DENND3, DHCR7, DLL3, DNMT3B, DSCAM, ECE1, EDN3, EDNRB, ELP1, FZD3, GABRG2, GAL, GAP43, GDNF, GFRA1, GHRL, IL11, INMT, KIF1BP, L1CAM, MAPK10, MBTPS2, MED12, MIR146A, MIR369, MITF, NCLN, NKX2-1, NRG1, NRG3, NRSN1, NRTN, NTRK3, NUP98, PAX3, PHOX2B, PIGV, PSPN, PTCH1, RELN, RET, RMRP, RORA, SAMD9, SEMA3A, SEMA3C, SEMA3D, SLC6A20, SMO, SOX10, TBATA, TCF4, TUBA1A, VAMP5, VCL, WNT3A, ZEB2