Primer ciliaris rendellenességek

Primer ciliaris rendellenességek

Primer ciliaris rendellenességek (34 gén)

GÉNEK LISTÁJA

A primer ciliaris rendellenességek (Primary Ciliary Dyskinesia - PCD) olyan ritka genetikai betegségek, amelyek károsítják a sejtek csillóinak működését, illetve mukociliáris clearance veleszületett károsodása jellemzi. Attól függően, hogy a csillók mely komponense sérült vagy hiányzik, alakulhatnak ki rendellenes ultrastruktúrák, vagy funkcióbeli módosulások.

Kiváltó okok:

A betegség kialakulásához többnyire autoszómális recesszív öröklődést mutató genetikai mutációk vezetnek.

Összegzés:

A primer ciliaris rendellenesség egy ritka genetikai betegség, amely károsítja a sejtek csillóinak működését, így akadályozva a légúti váladék mozgatását, illetve a spermiumok megfelelő mozgását. A primer ciliaris rendellenességek genetikai panelünk 34 potenciálisan érintett gént vizsgál, lehetővé téve a káros mutációk azonosítását és a betegség pontosabb megértését. Az eredmények fontosak a diagnózis, a kezelés és a családi kockázat becslése szempontjából.

Letölthető anyagok
Image
BETEGSÉGCSOPORTHOZ TARTOZÓ PANELEK
primer-ciliaris--rendellenessegek-34-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
familiaris-tudofibrozis-26-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
Image
Székhely
7625 Pécs, Majorossy utca 36.

+36 70 674 6611
info@ibioscience.hu

Laboratórium
7624 Pécs, Ifjúság útja 20.
Image

© 2024 iBioDiagnostics. Minden jog fenntartva