Primer ciliaris rendellenességek (34 gén)
Primer ciliaris rendellenességek (34 gén)
ARMC4, C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, GAS2L2, GAS8, HYDIN, LRRC6, MCIDAS, NEK10, PIH1D3, RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, ZMYND10
A primer ciliaris rendellenességek (Primary Ciliary Dyskinesia - PCD) olyan ritka genetikai betegségek, amelyek károsítják a sejtek csillóinak működését, illetve mukociliáris clearance veleszületett károsodása jellemzi. Attól függően, hogy a csillók mely komponense sérült vagy hiányzik, alakulhatnak ki rendellenes ultrastruktúrák, vagy funkcióbeli módosulások.
Kiváltó okok:
A betegség kialakulásához többnyire autoszómális recesszív öröklődést mutató genetikai mutációk vezetnek.
Összegzés:
A primer ciliaris rendellenesség egy ritka genetikai betegség, amely károsítja a sejtek csillóinak működését, így akadályozva a légúti váladék mozgatását, illetve a spermiumok megfelelő mozgását. A primer ciliaris rendellenességek genetikai panelünk 34 potenciálisan érintett gént vizsgál, lehetővé téve a káros mutációk azonosítását és a betegség pontosabb megértését. Az eredmények fontosak a diagnózis, a kezelés és a családi kockázat becslése szempontjából.
BETEGSÉGCSOPORTHOZ TARTOZÓ PANELEK
Primer ciliaris rendellenességek (34 gén)
ARMC4, C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, GAS2L2, GAS8, HYDIN, LRRC6, MCIDAS, NEK10, PIH1D3, RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, ZMYND10
Familiáris tüdőfibrózis (26 gén)
ABCA3, ACD, AP3B1, ASAH1, CSF2RA, CSF2RB, DKC1, FAM111B, FARSA, FARSB, GBA, HPS1, HPS4, ITGA3, NKX2-1, PARN, RTEL1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SLC34A2, SLC7A7, SMPD1, TERC, TERT, TINF2