Súlyos, korán kialakuló elhízás
Súlyos, korán kialakuló elhízás (27 gén)
Súlyos, korán kialakuló elhízás (27 gén)
ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP19, GNAS, LEP, LEPR, MC4R, MKKS, MKS1, MYT1L, NTRK2, PCSK1, PHF6, PHIP, POMC, SDCCAG8, SIM1, TTC8, VPS13B
A súlyos, korán kialakuló elhízás olyan állapot, amelyben egy személy gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentős túlsúllyal rendelkezik. Az elhízást a testtömegindex (Body Mass Index - BMI) alapján határozzák meg és azok a serdülők, akiknek BMI-értéke koruk és nemük szerint a felső 5%-ban van, elhízottnak minősülnek. Az elhízás kétszer olyan gyakori a serdülők körében, mint 30 évvel ezelőtt volt.
Kiváltó okok:
Az elhízás több tényező kölcsönhatásának eredménye, köztük az étrend, a fizikai aktivitás, a genetikai hajlam és a környezeti tényezők. A genetikai tényezők közvetlenül befolyásolhatják az egyén testtömegét, anyagcseréjét és étvágyát. Az elhízást okozó mutációk öröklődését tekintve többségük autoszomális génekhez kötött, de az PHF6 gén X kromoszómához kötötten öröklődik.
BETEGSÉGCSOPORTHOZ TARTOZÓ PANELEK
Újszülöttkori cukorbetegség
(29 gén)
ABCC8, BSCL2, EIF2AK3, EIF2S3, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, IL2RA, INS, INSR, KCNJ11, LRBA, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC19A2, SLC2A2, STAT3, WFS1, YIPF5, ZFP57
Pajzsmirigy túlműködés (7 gén)
ALB, SECISBP2 SLC16A2, THRA, THRB, TSHR, TTR
Súlyos, korán kialakuló elhízás (27 gén)
ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP19, GNAS, LEP, LEPR, MC4R, MKKS, MKS1, MYT1L, NTRK2, PCSK1, PHF6, PHIP, POMC, SDCCAG8, SIM1, TTC8, VPS13B
Monogénes cukorbetegség (35 gén)
ABCC8, AKT2, APPL1, CEL, CISD2, DCAF17, DNAJC3, DYRK1B, GATA4, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, LMNA, MT-TL1, NEUROD1, PAX6, PCBD1, PDX1, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PPP1R15B, RFX6, SLC29A3, TRMT10A, WFS1, ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24
Nemi fejlődési rendellenességek (38 gén)
AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, CDKN1C, CHD7, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DHCR7, DHH, DHX37, HSD17B3, HSD3B2, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR5A1, POR, PPP1R12A, RPL10, RSPO1, SAMD9, SGPL1, SOX10, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TOE1, TSPYL1, WT1
Veleszületett mellékvese hipoplázia (14 gén)
AAAS, AIRE, CDKN1C, CYP11A1, MC2R, MRAP, NNT, NR0B1, NR5A1, POLE, SAMD9, SGPL1, STAR, TBX19
Veleszületett pajzsmirigy alulműködés (30 gén)
DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, LHX3, LHX4, NKX2-1, OTX2, PAX8, POU1F1, PRKAR1A, PROP1, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A7, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR
Növekedési zavar génpanel (58 gén)
ACAN, ANAPC1, ANKRD11, BLM, BRAF, BRCA2, BRIP1, CBL, CCDC8, CDKN1C, CEP57, COG4, CUL7, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FGFR3, HMGA2, HRAS, IGF1, IGF1R, IGF2, INTS1, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MSTO1, MTX2, NBAS, NBN, NHLRC2, NRAS, OBSL1, PALB2, PIK3R1, PLAG1, PLK4, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SLX4, SOS1, SOS2, SRCAP, TOP3A, TRIM37, UBE2T, ZFP57