GENETIKAI VIZSGÁLATI MEGOLDÁSOK
HORDOZÓSÁGI ÉS PREVENCIÓS SZŰRÉS
Mit jelent a hordozósági szűrés?
Tüneteket nem mutató, rejtett genetikai betegségek azonosítására és feltárására szolgáló vizsgálat. Célja, hogy az egészséges szülők tünetmentesen hordozott autoszomális recesszíven vagy X kromoszómához kötötten öröklődő génhibáit diagnosztizáljuk, hogy a szükséges lépéseket megtehessék a gondos gyerekvállalás irányába.
Mi a prevenciós szűrés?
Minden személy egyedi, rá jellemző genommal rendelkezik. A prevenciós szűrés a testi-lelki egészségükre figyelmet fordító személyek genetikai profiljának feltárására irányuló szolgáltatásunk, betegségmegelőzés és egészségmegőrzés céljából.
Hordozósági szűrés
Mivel génjeink általában két példányban vannak jelen apai, ill. anyai eredetű kromoszómáinkon, ezért előfordulhat, hogy fenotípusosan tünetmentes szülők hordozhatnak genetikai eredetű betegségeket, melyek a következő generációban megnyilvánulhatnak. Ezért minden gyerekvállalás előtt álló vagy a várandósság korai szakaszában lévő párnak ajánljuk hordozósági szűrővizsgálatunkat, hogy tudatosan indulhassanak el az egészséges családtervezés felé. Különösen javasoljuk a családban (akár nagyszülőknél, testvéreknél) előforduló krónikus, veleszületett betegségek, autizmus, daganatos megbetegedésekre való hajlandóság előfordulása esetén.
Prevenciós szűrés
Génkészletünkben jelenlévő génváltozataink bizonyos megbetegedések, élettani problémák kialakulására hajlamosítanak. Örökölt gén „variánsaink” az életviteli döntéseinkkel közösen befolyásolják egészségi állapotunkat.
Ismerve genetikai profilunkat proaktív lépéseket tehetünk magas genetikai kockázatú betegségek kialakulásának csökkentésére, hogy hosszú, teljesértékű, egészséges életet élhessünk. A prevenciós szűrést ezért azoknak ajánljuk, akik szeretnék megismerni génjeikben rejlő információkat, így hozzájárulva az életminőségük javításához és egészségük megtartásához.
Különösen ajánljuk súlyos, krónikus anyagcsere problémák, rák, szív- és érrendszeri megbetegedések korai felismerése, megelőzése vagy elkerülése érdekében.
Vizsgálataink újgenerációs szekvenálási módszerrel történnek. A klinikai genetikai szaktanácsadás és mintavétel után, a laboratóriumunkba küldött mintákat molekuláris genetikai szakembereink, klinikai genetikusaink és bioinformatikus kollégáink elemzik. Eredményközlőnk tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és az elérhető terápiás irányokat.
Vizsgálat megrendelése
A rendelés a mysample.hu oldalon keresztül történik. A beküldő orvos vagy klinikai genetikus a sikeres regisztrációt követően kiválasztja a kért vizsgálatot, kitölti a betegbeleegyező dokumentumot, kinyomtatja a mintabeküldő űrlapot.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a mintabeküldő ürlappal együtt az iBioScience Kft. laboratóriumába. Szükség esetén ehhez mintavételi dobozt/kitet biztosítunk.
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása
A nukleinsav izolálása és a minőség ellenőrzése a minta laborba érkezése után. A megfelelő minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz, a könyvtárak szekvenálása a megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és validálás
Az azonosított variánsok osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Az adott variáns kiértékelése során az eltérés súlyossági szintjének meghatározása. A variáns kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, gyakoriságának figyelembevétele a populációs adatbázisok alapján, klinikai jelentőségének feltárása a szakirodalom és tudományos publikációk segítségével.
Eredményközlés
Egy magasan képzett multidiszciplináris csapat véglegesíti a vizsgálati eredményeket összefoglaló riportot, mely tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és legfontosabb genomi paramétereiket. Az eredményközlő lehetőség szerint tartalmazza az elérhető terápiás irányokat.
Vizsgálataink újgenerációs szekvenálási módszerrel történnek. A klinikai genetikai szaktanácsadás és mintavétel után, a laboratóriumunkba küldött mintákat molekuláris genetikai szakembereink, klinikai genetikusaink és bioinformatikus kollégáink elemzik. Eredményközlőnk tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és az elérhető terápiás irányokat.
Vizsgálat megrendelése
A rendelés a mysample.hu oldalon keresztül történik. A beküldő orvos vagy klinikai genetikus a sikeres regisztrációt követően kiválasztja a kért vizsgálatot, kitölti a betegbeleegyező dokumentumot, kinyomtatja a mintabeküldő űrlapot.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a mintabeküldő ürlappal együtt az iBioScience Kft. laboratóriumába. Szükség esetén ehhez mintavételi dobozt/kitet biztosítunk.
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása
A nukleinsav izolálása és a minőség ellenőrzése a minta laborba érkezése után. A megfelelő minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz, a könyvtárak szekvenálása a megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és validálás
Az azonosított variánsok osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Az adott variáns kiértékelése során az eltérés súlyossági szintjének meghatározása. A variáns kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, gyakoriságának figyelembevétele a populációs adatbázisok alapján, klinikai jelentőségének feltárása a szakirodalom és tudományos publikációk segítségével.
Eredményközlés
Egy magasan képzett multidiszciplináris csapat véglegesíti a vizsgálati eredményeket összefoglaló riportot, mely tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és legfontosabb genomi paramétereiket. Az eredményközlő lehetőség szerint tartalmazza az elérhető terápiás irányokat.
Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.
Minta követelmények:
Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)
VAGY
Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben
Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat. További kérdések esetén forduljon hozzánk bizalommal.
MySample:
Egyszerű rendelési és mintafigyelő
platform a klinikusok számára
Laboratóriumi munkafolyamatok
A nukleinsav kivonása a beérkező mintákból, majd a nukleinsav koncentrációjónak és töredezettségének ellenőrzése
A nukleinsav minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz (fragmentálási, adapter ligálási, amplifikálási és dúsítási lépések végrehajtása)
Az előkészített nukleinsav könyvtárak minőségének ellenőrzése, az átlagos fragmenthossz meghatározása
A könyvtárak szekvenálása 2x150 leolvasással legalább 20x lefedettséget elérve a vizsgált régió 99%-ában
Bioinformatikai munkafolyamatok
A könyvtárak szekvenálása az applikációnak legmegfelelőbb második generációs (NGS) technológiával történik
Az adatelemzés első lépése a nyers szekvenciaadatok generálása, minőségi ellenőrzése, majd szűrése
Az analízis a gének teljes kódoló régiójának vizsgálatát tartalmazza
Az elemzés során bioinformatikai módszerekkel egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók (indel) és kópiaszám eltérések (CNV) azonosítása valósul meg
Ezt követi az azonosított variánsok funkcionális klasszifikációja és adatbázis alapú annotációja (gnomAD, ClinVar, HGMD, dbSNP stb) VarSeq szoftver felhasználásáva
A klinikai jelentést genetikai diagnosztikában jártas szakértőink készítik el
LEGGYAKRABBAN HASZNÁLT PANELEK
Kardiomiopátia - teljes panel (202 gén)
ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1, ATAD3A, ATP5E, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHKB, CHRM2, COA5, COX15, CPT2, CRYAB, CTNNA3, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EEF1A2, ELAC2, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA, FBXL4, FBXO32, FHL1, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, FOXD4, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GATC, GBE1, GLA, GLB1, GSK3B, GUSB, GYG1, HAND1, HCN4, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LEMD2, LMNA, LMOD2, LRRC10, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MIPEP, MLYCD, MRPL3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYLK3, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NDUFAF2, NEXN, NKX2-5, NRAP, NRAS, PCCA, PCCB, PDLIM3, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPCS, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RBCK1, RBM20, RHBDF1, RIT1, RMND1, RPL3L, RYR2, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLC6A6, SOS1, SPEG, TAB2, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, VCL, VPS13A
Epilepszia (576 gén)
AARS1, ABAT, ACOX1, ACTL6B, ACY1, ADAR, ADARB1, ADGRG1, ADPRS, ADSL, AFF3, AFG3L2, AIMP1, AKT3, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG13, ALG14, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, ALPL, AMPD2, AMT, ANKRD11, AP1G1, AP2M1, AP3B2, APC2, ARF1, ARFGEF1, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARID1B, ARV1, ARX, ASAH1, ASH1L, ASNS, ASPA, ATN1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V0A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, ATRX, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BLTP1, BOLA3, BRAF, BRAT1, BSCL2, BTD, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1I, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CARS2, CASK, CC2D2A, CDK19, CDKL5, CELF2, CEP85L, CERS1, CHD2, CHD5, CHKA, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIC, CLCN3, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTNAP2, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, COQ9, CPA6, CPT2, CREBBP, CRH, CTNNA2, CTSD, CTSF, CUL3, CUL4B, CUX2, CYFIP2, CSNK2B, CSTB, D2HGDH, DBT, DCX, DDC, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHPS, DHX30, DIAPH1, DLL1, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DPAGT1, DPM1, DPYD, DROSHA, DTYMK, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EEF1A2, EFTUD2, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EMC10, EML1, EPG5, EPM2A, ETHE1, EXOSC3, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FBXO11, FBXO28, FGD1, FGF12, FGF13, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, FUCA1, FUT8, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAD1, GALC, GALNT2, GAMT, GATM, GBA, GCK, GFAP, GFM1, GLB1, GLDC, GLRA2, GLUD1, GLUL, GM2A, GNAO1, GNAQ, GNB1, GNB5, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPC3, GPHN, GRIA3, GRIA4, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GTPBP2, H3-3A, H3-3B, HACE1, HAX1, HCFC1, HCN1, HCN2, HECW2, HEPACAM, HERC2, HEXA, HEXB, HID1, HMGCL, HNRNPH2, HNRNPR, HNRNPU, HPDL, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HTRA2, IBA57, IER3IP1, IFIH1, IKBKG, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, KANSL1, KARS1, KAT5, KAT8, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNC2, KCND2, KCNH1, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KDM5C, KIF1A, KIF2A, KIF5C, KMT2E, KRAS1, LAMA2, LARGE1, LARS1, LGI1, LIAS, LMBRD2, MACF1, MADD, MAF, MAGI2, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MED12, MED27, MEF2C, MFF, MFSD8, MINPP1, MLC1, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MRPL12, MTHFR, MTHFS, MTOR, NACC1, NAGA, NAPB, NARS, NARS2, NBEA, NDE1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEU1, NEUROD2, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NOTCH3, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NR4A2, NRROS, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSRP1, NTRK2, NUS1, OCLN, OFD1, OGDHL, OPHN1, OTUD6B, OXR1, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PAK3, PARS2, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCDHGC4, PCYT2, PDHA1, PDHX, PDSS2, PET100, PEX7, PGM2L1, PHACTR1, PHF6, PHGDH, PIDD1, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGK, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIK3R2, PLAA, PLCB1, PLP1, PLPBP, PMM2, PMPCB, PNKP, PNPO, PNPT1, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPIL1, PPP2CA, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRMT7, PRPF8, PRRT2, PSAP, PTEN, PTPN23, PTS, PUM1, PURA, qars1, RAB11B, RAB18, RAB39B, RAB3GAP1, RALA, RALGAPA1, RARS1, RARS2, RELN, RFT1, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF13, ROGDI, RORA, RORB, RTN4IP1, RTTN, SAMHD1, SATB1, SCAF4, SCAMP5, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SEMA6B, SEPSECS, SERPINI1, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD5, SGSH, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A2, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC38A3, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCC2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNAP29, SNIP1, SNORD118, SPATA5, SPATA5L1, SPR, SPTAN1, SPTBN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG1, STAMBP, STRADA, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SZT2, TAF8, TANGO2, TBC1D24, TBC1D2B, TBCD, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TDP2, TFE3, TIAM1, TIMM50, TMEM222, TMX2, TNPO2, TPP1, TRAK1, TRAPPC12, TRAPPC4, TREX1, TRIM8, TRPM3, TRPM6, TSC1, TSC2, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP2, TWNK, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBR7, UFM1, UFSP2, UGDH, UGP2, UNC80, USP18, VAMP2, VARS1, VARS2, VLDLR, VPS11, WARS2, WASF1, WDR37, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR73, WNK3, WWOX, YIPF5, YWHAG, ZBTB18, ZDHHC9, ZEB2, ZNF142, ZNF335
Székhely
7625 Pécs, Majorossy utca 36.
Laboratórium
7624 Pécs, Ifjúság útja 20.
© 2024 iBioDiagnostics. Minden jog fenntartva