ENDOKRINOLÓGIA
Az endokrin betegségek epidemiológiai szempontból jelentős hatást gyakorolnak a közegészségügyre, mivel hosszú távú gyengeséget, jelentős életminőség-változást okozhatnak az érintetteknél.
A genetikai diagnosztika segítségével megbecsülhetjük az örökletes endokrinológiai betegségek kialakulásának kockázatát, így szükség esetén preventív kezelésekkel segítve a betegellátást.
Endokrinológiai diagnosztikai paneljeink olyan releváns géncsoportok vizsgálatát tartalmazzák, melyek elsősorban különböző örökletes cukorbetegségek, pajzsmirigy diszfunkciók, nemi fejlődési rendellenességek, növekedési zavar, elhízás és mellékvese hipoplázia kialakulásában vesznek részt.
Az endokrin rendszer olyan belső elválasztású mirigyek hálózata, melyek hormonok termelése és véráramba való juttatása révén fejtik ki hatásukat. A szervezet számos létfontosságú funkcióját, mint például növekedést, szaporodást, anyagcserét képesek befolyásolni. Működésükben bekövetkező módosulások változatos tüneteket eredményezhetnek, attól függően, hogy mely hormonok termelődésében lép fel zavar.
Endokrin eredetű betegségek genetikai szűrésének köszönhetően lehetőség nyílik:
a megfelelő diagnózis felállítására, vagy megerősítésére,
további kapcsolódó tünetek kialakulási lehetőségének meghatározására,
életmódbeli változtatások elősegítésére,
a személyre szabottabb tünetkezelésre,
a családtagok tájékoztatására a betegséghez kapcsolódó kockázati tényezőkről,
családtervezésre.
Vizsgálataink újgenerációs szekvenálási módszerrel történnek. A klinikai genetikai szaktanácsadás és mintavétel után, a laboratóriumunkba küldött mintákat molekuláris genetikai szakembereink, klinikai genetikusaink és bioinformatikus kollégáink elemzik. Eredményközlőnk tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és az elérhető terápiás irányokat.
Vizsgálat megrendelése
A rendelés a mysample.hu oldalon keresztül történik. A beküldő orvos vagy klinikai genetikus a sikeres regisztrációt követően kiválasztja a kért vizsgálatot, kitölti a betegbeleegyező dokumentumot, kinyomtatja a mintabeküldő űrlapot.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a mintabeküldő ürlappal együtt az iBioScience Kft. laboratóriumába. Szükség esetén ehhez mintavételi dobozt/kitet biztosítunk.
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása
A nukleinsav izolálása és a minőség ellenőrzése a minta laborba érkezése után. A megfelelő minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz, a könyvtárak szekvenálása a megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és validálás
Az azonosított variánsok osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Az adott variáns kiértékelése során az eltérés súlyossági szintjének meghatározása. A variáns kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, gyakoriságának figyelembevétele a populációs adatbázisok alapján, klinikai jelentőségének feltárása a szakirodalom és tudományos publikációk segítségével.
Eredményközlés
Egy magasan képzett multidiszciplináris csapat véglegesíti a vizsgálati eredményeket összefoglaló riportot, mely tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és legfontosabb genomi paramétereiket. Az eredményközlő lehetőség szerint tartalmazza az elérhető terápiás irányokat.
Vizsgálataink újgenerációs szekvenálási módszerrel történnek. A klinikai genetikai szaktanácsadás és mintavétel után, a laboratóriumunkba küldött mintákat molekuláris genetikai szakembereink, klinikai genetikusaink és bioinformatikus kollégáink elemzik. Eredményközlőnk tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és az elérhető terápiás irányokat.
Vizsgálat megrendelése
A rendelés a mysample.hu oldalon keresztül történik. A beküldő orvos vagy klinikai genetikus a sikeres regisztrációt követően kiválasztja a kért vizsgálatot, kitölti a betegbeleegyező dokumentumot, kinyomtatja a mintabeküldő űrlapot.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a mintabeküldő ürlappal együtt az iBioScience Kft. laboratóriumába. Szükség esetén ehhez mintavételi dobozt/kitet biztosítunk.
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása
A nukleinsav izolálása és a minőség ellenőrzése a minta laborba érkezése után. A megfelelő minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz, a könyvtárak szekvenálása a megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és validálás
Az azonosított variánsok osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Az adott variáns kiértékelése során az eltérés súlyossági szintjének meghatározása. A variáns kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, gyakoriságának figyelembevétele a populációs adatbázisok alapján, klinikai jelentőségének feltárása a szakirodalom és tudományos publikációk segítségével.
Eredményközlés
Egy magasan képzett multidiszciplináris csapat véglegesíti a vizsgálati eredményeket összefoglaló riportot, mely tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és legfontosabb genomi paramétereiket. Az eredményközlő lehetőség szerint tartalmazza az elérhető terápiás irányokat.
Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.
Minta követelmények:
Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)
VAGY
Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben
Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat. További kérdések esetén forduljon hozzánk bizalommal.
MySample:
Egyszerű rendelési és mintafigyelő
platform a klinikusok számára
Laboratóriumi munkafolyamatok
A beérkező mintákból a nukleinsav kivonása, a nukleinsav koncentrációjának és töredezettségének ellenőrzése.
A nukleinsav minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz (a megfelelő fragmentálási, adapterligálási, amplifikálási és dúsítási lépések végrehajtása „könyvtárkészítés” során).
Az előkészített nukleinsav könyvtárak minőségének ellenőrzése, az átlagos fragmenthossz meghatározása.
A könyvtárak szekvenálása az adott applikációnak megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon (pl. Illumina NovaSeq készüléken 2x150 leolvasással, legalább 20x lefedettséget elérve a vizsgált régió 99%-ában).
Bioinformatikai munkafolyamatok
A nyers szekvenciaadatok minőségi ellenőrzése, szűrése és térképezése a referencia humán genomra.
Bioinformatikai módszerekkel egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók (indel) és kópiaszám eltérések (CNV) azonosítása.
Az azonosított variánsok funkcionális klasszifikációja és adatbázis alapú annotációja (gnomAD, Clin- Var, HGMD, dbSNP stb).
Klinikai interpretáció
A variánsok osztályozása az ACGS 2020 irányelvek alapján.
A variánsok értékelése releváns evidencia kritériumok alapján, figyelembe véve az eltérés súlyossági fokát: patogén, valószínűleg patogén, bizonytalan szignifikanciájú (VUS), valószínűleg benignus vagy benignus.
Átfogó klinikai eredményközlő készítése, mely egészségügyi szakemberek számára könnyen érthető formában prezentálja az azonosított variánsok klinikai szignifikanciáját.
Az eredményközlő tartalmazza a variáns legfontosabb paramétereit: gén, zigótaság, HGVS leírás, genomi koordináta, allél frekvencia, variáns osztályozás, valamint egy részletes leírást a variáns patogenitását támogató evidencia kritériumokról (a variáns kapcsolata a betegség fenotípusával, a variáns előfordulása és funkciója a szakirodalomban és a tudományos publikációkban, populációs adatbázisokban való előfordulási gyakorisága, fehérjetermékre gyakorolt hatása, stb).
A variánsok klinikai interpretációja és az ebből készült eredményközlő egy magasan képzett multidiszciplináris csapat összehangolt munkájának az eredménye.
Letölthető anyagok
Panelek
Az endokrinológiához tartozó diagnosztikai paneljeink az alábbi gének vizsgálatait foglalják magukba:
Újszülöttkori cukorbetegség
(29 gén)
ABCC8, BSCL2, EIF2AK3, EIF2S3, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, IL2RA, INS, INSR, KCNJ11, LRBA, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC19A2, SLC2A2, STAT3, WFS1, YIPF5, ZFP57
Monogénes cukorbetegség (35 gén)
ABCC8, AKT2, APPL1, CEL, CISD2, DCAF17, DNAJC3, DYRK1B, GATA4, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, LMNA, MT-TL1, NEUROD1, PAX6, PCBD1, PDX1, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PPP1R15B, RFX6, SLC29A3, TRMT10A, WFS1, ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24
Veleszületett pajzsmirigy alulműködés (30 gén)
DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, LHX3, LHX4, NKX2-1, OTX2, PAX8, POU1F1, PRKAR1A, PROP1, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A7, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR
Nemi fejlődési rendellenességek (38 gén)
AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, CDKN1C, CHD7, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DHCR7, DHH, DHX37, HSD17B3, HSD3B2, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR5A1, POR, PPP1R12A, RPL10, RSPO1, SAMD9, SGPL1, SOX10, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TOE1, TSPYL1, WT1
Növekedési zavar génpanel (58 gén)
ACAN, ANAPC1, ANKRD11, BLM, BRAF, BRCA2, BRIP1, CBL, CCDC8, CDKN1C, CEP57, COG4, CUL7, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FGFR3, HMGA2, HRAS, IGF1, IGF1R, IGF2, INTS1, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MSTO1, MTX2, NBAS, NBN, NHLRC2, NRAS, OBSL1, PALB2, PIK3R1, PLAG1, PLK4, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SLX4, SOS1, SOS2, SRCAP, TOP3A, TRIM37, UBE2T, ZFP57
Súlyos, korán kialakuló elhízás (27 gén)
ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP19, GNAS, LEP, LEPR, MC4R, MKKS, MKS1, MYT1L, NTRK2, PCSK1, PHF6, PHIP, POMC, SDCCAG8, SIM1, TTC8, VPS13B
Veleszületett mellékvese hipoplázia (14 gén)
AAAS, AIRE, CDKN1C, CYP11A1, MC2R, MRAP, NNT, NR0B1, NR5A1, POLE, SAMD9, SGPL1, STAR, TBX19
Székhely
7625 Pécs, Majorossy utca 36.
Laboratórium
7624 Pécs, Ifjúság útja 20.
© 2024 iBioDiagnostics. Minden jog fenntartva