FÜL-ORR-GÉGÉSZET
Az örökletes halláskárosodás az egyik leggyakoribb veleszületett rendellenesség, 500 újszülöttből 1-nél fordul elő. A genetikai eredetű süketség aránya körülbelül 50-70% az érintettek körében.
A genetikai diagnosztika nagyban segítheti az örökletes fül-orr-gégészeti betegségek diagnózisát, illetve kialakulási kockázatának a lehetőségét, továbbá így szükség esetén preventív kezelések ajánlásával segítve az érintetteket.
Fül-orr-gégészeti diagnosztikai paneljeink azon géncsoportok vizsgálatát tartalmazzák, melyek szindrómás és nem szindrómás halláskárosodások kialakulásában vesznek részt.
A legtöbb esetben a hallásvesztést több tényező befolyásolhatja, így a genetikai hallásromlás felgyorsulhat a zajártalomtól és az életmóddal összefüggő egyéb tényezőktől. Klinikailag számos különböző megjelenési formát mutat, az enyhétől, az egészen súlyosig. Megkülönböztetünk szindrómás és nem szindrómás eseteket, amelyek a veleszületett halláskárosodások 30%, illetve 70%-áért felelősek.
Fül-orr-gégészeti betegségek genetikai szűrésének köszönhetően lehetőség nyílik:
a megfelelő diagnózis felállítására, vagy megerősítésére,
további kapcsolódó tünetek kialakulás lehetőségének megbeszélésére,
életmódbeli változtatások elősegítésére,
a személyre szabottabb tünetkezelésre,
a családtagok tájékoztatására a betegséghez kapcsolódó kockázati tényezőkről,
családtervezésre.
Vizsgálataink újgenerációs szekvenálási módszerrel történnek. A klinikai genetikai szaktanácsadás és mintavétel után, a laboratóriumunkba küldött mintákat molekuláris genetikai szakembereink, klinikai genetikusaink és bioinformatikus kollégáink elemzik. Eredményközlőnk tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és az elérhető terápiás irányokat.
Vizsgálat megrendelése
A rendelés a mysample.hu oldalon keresztül történik. A beküldő orvos vagy klinikai genetikus a sikeres regisztrációt követően kiválasztja a kért vizsgálatot, kitölti a betegbeleegyező dokumentumot, kinyomtatja a mintabeküldő űrlapot.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a mintabeküldő ürlappal együtt az iBioScience Kft. laboratóriumába. Szükség esetén ehhez mintavételi dobozt/kitet biztosítunk.
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása
A nukleinsav izolálása és a minőség ellenőrzése a minta laborba érkezése után. A megfelelő minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz, a könyvtárak szekvenálása a megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és validálás
Az azonosított variánsok osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Az adott variáns kiértékelése során az eltérés súlyossági szintjének meghatározása. A variáns kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, gyakoriságának figyelembevétele a populációs adatbázisok alapján, klinikai jelentőségének feltárása a szakirodalom és tudományos publikációk segítségével.
Eredményközlés
Egy magasan képzett multidiszciplináris csapat véglegesíti a vizsgálati eredményeket összefoglaló riportot, mely tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és legfontosabb genomi paramétereiket. Az eredményközlő lehetőség szerint tartalmazza az elérhető terápiás irányokat.
Vizsgálataink újgenerációs szekvenálási módszerrel történnek. A klinikai genetikai szaktanácsadás és mintavétel után, a laboratóriumunkba küldött mintákat molekuláris genetikai szakembereink, klinikai genetikusaink és bioinformatikus kollégáink elemzik. Eredményközlőnk tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és az elérhető terápiás irányokat.
Vizsgálat megrendelése
A rendelés a mysample.hu oldalon keresztül történik. A beküldő orvos vagy klinikai genetikus a sikeres regisztrációt követően kiválasztja a kért vizsgálatot, kitölti a betegbeleegyező dokumentumot, kinyomtatja a mintabeküldő űrlapot.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a mintabeküldő ürlappal együtt az iBioScience Kft. laboratóriumába. Szükség esetén ehhez mintavételi dobozt/kitet biztosítunk.
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása
A nukleinsav izolálása és a minőség ellenőrzése a minta laborba érkezése után. A megfelelő minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz, a könyvtárak szekvenálása a megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és validálás
Az azonosított variánsok osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Az adott variáns kiértékelése során az eltérés súlyossági szintjének meghatározása. A variáns kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, gyakoriságának figyelembevétele a populációs adatbázisok alapján, klinikai jelentőségének feltárása a szakirodalom és tudományos publikációk segítségével.
Eredményközlés
Egy magasan képzett multidiszciplináris csapat véglegesíti a vizsgálati eredményeket összefoglaló riportot, mely tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és legfontosabb genomi paramétereiket. Az eredményközlő lehetőség szerint tartalmazza az elérhető terápiás irányokat.
Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.
Minta követelmények:
Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)
VAGY
Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben
Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat. További kérdések esetén forduljon hozzánk bizalommal.
MySample:
Egyszerű rendelési és mintafigyelő
platform a klinikusok számára
Laboratóriumi munkafolyamatok
A beérkező mintákból a nukleinsav kivonása, a nukleinsav koncentrációjának és töredezettségének ellenőrzése.
A nukleinsav minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz (a megfelelő fragmentálási, adapterligálási, amplifikálási és dúsítási lépések végrehajtása „könyvtárkészítés” során).
Az előkészített nukleinsav könyvtárak minőségének ellenőrzése, az átlagos fragmenthossz meghatározása.
A könyvtárak szekvenálása az adott applikációnak megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon (pl. Illumina NovaSeq készüléken 2x150 leolvasással, legalább 20x lefedettséget elérve a vizsgált régió 99%-ában).
Bioinformatikai munkafolyamatok
A nyers szekvenciaadatok minőségi ellenőrzése, szűrése és térképezése a referencia humán genomra.
Bioinformatikai módszerekkel egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók (indel) és kópiaszám eltérések (CNV) azonosítása.
Az azonosított variánsok funkcionális klasszifikációja és adatbázis alapú annotációja (gnomAD, Clin- Var, HGMD, dbSNP stb).
Klinikai interpretáció
A variánsok osztályozása az ACGS 2020 irányelvek alapján.
A variánsok értékelése releváns evidencia kritériumok alapján, figyelembe véve az eltérés súlyossági fokát: patogén, valószínűleg patogén, bizonytalan szignifikanciájú (VUS), valószínűleg benignus vagy benignus.
Átfogó klinikai eredményközlő készítése, mely egészségügyi szakemberek számára könnyen érthető formában prezentálja az azonosított variánsok klinikai szignifikanciáját.
Az eredményközlő tartalmazza a variáns legfontosabb paramétereit: gén, zigótaság, HGVS leírás, genomi koordináta, allél frekvencia, variáns osztályozás, valamint egy részletes leírást a variáns patogenitását támogató evidencia kritériumokról (a variáns kapcsolata a betegség fenotípusával, a variáns előfordulása és funkciója a szakirodalomban és a tudományos publikációkban, populációs adatbázisokban való előfordulási gyakorisága, fehérjetermékre gyakorolt hatása, stb).
A variánsok klinikai interpretációja és az ebből készült eredményközlő egy magasan képzett multidiszciplináris csapat összehangolt munkájának az eredménye.
Letölthető anyagok
Panelek
A fül-orr-gégészethez tartozó diagnosztikai paneljeink az alábbi gének vizsgálatait foglalják magukba:
Nem szindrómás halláskárosodás (449 gén)
ABCC1, ABHD12, ABHD5, ABR, ACAN, ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALDH1A2, ALMS1, AP1S1, AP3D1, APAF1, APOPT1, AQP4, ARSB, ATF2, ATOH1, ATP1A2, ATP2B2, BDP1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1B2, ATP8B1, AXIN1, BARHL1, BBS1, BBS4, BCAP31, BCR, BCS1L, BDNF, BDP1, BLOC1S5, BLOC1S6, BMP4, BSN, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CACNB2, CACNG2, CASP3, CATSPER2, CCDC50, CD151, CD164, CDC14A, CDH23, CDKN1B, CDKN2D, CEACAM16, CELSR1, CEP250, CEP78, CHD7, CHRNA9, CIB2, CISD2, CKB, CLDN11, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLNS1A, CLPP, CLRN1, CLRN2, CNRIP1, COCH, COG4, COLL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CPLX1 CRYM, DACT1, DCDC2, DDB2, DDR1, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DIO2, DIO3, DLX2, DLX5, DMXL2, DNMT1, DSPP, DVL1, DVL2, DVL3, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPHB1, EPHB2, EPHB3, EPS8, ESPN, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ESPN, ESR2, ESRP1, ESRRB, EYA1, EYA4, FABP4, FAM65B, FAS, FBXO2, FDXR, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIGN, FKBP14, FOXC1, FOXF2, FOXG1, FOXI1, FZD3, FZD6, GATA3, GBX2, GFER, GFI1, GGPS1, GIPC3, GJA1, GJA1P1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB5, GJB6, GLI3, GPSM2, GPX1, GREB1L, GRHL2, GRID1, GRXCR1, GRXCR2, GSTM1, GSTP1, GSTT1, GUSB, HAAO, HAL, HARS, HARS2, HES1, HES5, HGF, HMX2, HMX3, HOMER2, HOXA1, HOXA2, HOXB1, HSD17B4, HTRA2, IFT88, IGF1, ILDR1, ITGA8, JAG1, JAG2, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNJ16, KCNMA1, KCNQ1, KCNQ4, KDM3B, KIT, KITLG, LAMA2, LARGE1, LARS2, LFNG, LHFPL5, LHX3, LMO4, LMX1A, LOXHD1, LRIG3, LRP2, LRTOMT, MAFB, MAP1A, MARVELD2, MASP1, MCOLN3, MET, MIR182, MIR183, MIR96, MITF, MKKS, MN1, MORC2, MOS, MPV17, MPZL2, MSRB3, MSX2, MTAP, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYH9, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NAV2, NCOA3, NDP, NEU1, NEUROD1, NEUROG1, NF1, NLRP3, NOTCH1, NOX3, NOXO1, NR2F1, NR4A3, NTF3, NTN1, NTRK2, NTRK3, OC90, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, OTOP1, OTOR, OTX1, OTX2, P2RX2, PAX2, PAX3, PBX1, PCDH15, PDE1C, PDSS1, PDZD7, PET100, PHEX, PIK3C2A, PITX2, PLEK, PLS1, PMP22, PNOC, PNPT1, POLD1, POLH, POLR1C, POLR1D, POU1F1, POU3F4, POU4F3, PPP3R1, PROP1, PRPS1, PRRX1, PRRX2, PTK7, PTPRQ, RARA, RARB, RARG, RASA1, RDX, RIPOR2, RNF220, ROR1, RPGR, RPS6KA3, S1PR2, SALL1, SALL4, SARS, SCARB2, SCD5, SCRIB, SDHD, SERAC1, SERPINB6, SGPL1, SIX1, SIX5, SLC12A2, SLC12A6, SLC12A7, SLC17A8, SLC19A2, SLC1A3, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC30A4, SLC33A1, SLC4A11, SLC4A7, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SLITRK6, SMPX, SMS, SNAI2, SOBP, SOD1, SOX10, SOX2, SOX9, SPATA5, SPATA5L1, SPATC1L, SPINK5, SPNS2, SPRY2, SPTBN4, ST3GAL5, STRC, STXBP3, SYNE4, SYNJ2, TBC1D24, TBL1X, TBX1, TBX10, TCF21, TCOF1, TECTA, TGFA, TGFB2, THOC1, THRA, THRB, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMC2, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TMTC2, TNC, TNFRSF11B, TOP2B, TPRN, TRIOBP, TRMU, TRPV4, TSHR, TSPEAR, TUB, TYRP1, UCN, USH1C, USH1G, USH2A, USP48, VANGL2, WBP2, WFS1, WHRN, XPA, XPC, YAP1, YARS, ZPR1
Szindrómás halláskárosodás (136 gén)
ABHD12, ACTG1, ADGRV1, ALMS1, ANKH, ARSG, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BSND, BTD, C10ORF2, CACNA1D, CD151, CDH23, CDK9, CDKN1C, CEP250, CEP78, CHD7, CHSY1, CIB2, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DCAF17, DFNB31, DLX5, EDN3, EDNRB, EIF3F, ESPN, EYA1, FDXR, FGF3, FOXI1, GATA3, GJA1, HARS, HARS2, HOXB1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KIT, LARS2, LRP2, MAN2B1, MANBA, MGP, MITF, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYH9, MYO7A, NDP, NLRP3, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX26, PEX6, PISD, POLR1C, POLR1D, PRPS1, SALL1, SEMA3E, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC26A4, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMAD4, SNAI2, SOX10, TBL1X, TCOF1, TFAP2A, TIMM8A, TSHZ1, TUBB4B, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WFS1, XYLT2
Székhely
7625 Pécs, Majorossy utca 36.
Laboratórium
7624 Pécs, Ifjúság útja 20.
© 2024 iBioDiagnostics. Minden jog fenntartva