GYERMEKGYÓGYÁSZAT

Image

GYERMEKGYÓGYÁSZAT

A WHO adatai szerint évente 400 000 gyermek hal meg 5 éves koráig örökletes betegségek  következtében. A születési rendellenességek mintegy 20%-a genetikai tényezők által meghatározott.

Az értelmi fogyatékosságot az átlagosnál alacsonyabb értelmi működés jellemzi, melyre a 70-75 alatti intelligenciahányados jellemző és a lakosság körülbelül 3%-át érinti.

A genetikai diagnosztika nagyban segítheti a gyermekkorban kialakuló örökletes, veleszületett betegségek diagnózisát, illetve kialakulási kockázatának a lehetőségét, így szükség esetén preventív kezelések ajánlásával segítve az érintetteket.

Gyermekgyógyászati diagnosztikai paneljeink azon géncsoportok vizsgálatát tartalmazzák, melyek az értelmi fogyatékosság és egyéb veleszületett rendellenességek kialakulásában vesznek részt. 

A gyermekgyógyászatban számos olyan genetikai és veleszületett rendellenesség létezik, amelyek befolyásolhatják a gyermek egészségét és fejlődését. Ezek a rendellenességek genetikai hibák vagy strukturális problémák következményei lehetnek, és a gyermek életminőségét, jövőbeli kilátásait jelentősen csökkentik. A leggyakoribb súlyos veleszületett rendellenességek a különböző szívhibák, a velőcsőzáródási rendellenességek és a Down-szindróma.

Az értelmi fogyatékosság idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amely a korai gyermekkorban jelentkezik. Az intelligencia genetikailag és környezetileg is meghatározott, számos kromoszóma anomália, valamint genetikai anyagcsere- és neurológiai rendellenesség, fertőzés, sérülés okozhat értelmi fogyatékosságot. Gyakori, hogy figyelemhiánnyal, depresszióval, bipoláris zavarral, autizmus spektrum zavarral, vagy szorongásos zavarral társul.

A gyermekkorban kialakuló örökletes, veleszületett betegségek genetikai szűrésének köszönhetően lehetőség nyílik:

  • a megfelelő diagnózis felállítására, vagy megerősítésére,


  • további kapcsolódó tünetek kialakulási lehetőségének megbeszélésére,


  • életmódbeli változtatások elősegítésére,


  • a személyre szabottabb tünetkezelésre,


  • a családtagok tájékoztatására a betegséghez kapcsolódó kockázati tényezőkről,


  • családtervezésre.


Vizsgálataink újgenerációs szekvenálási módszerrel történnek. A klinikai genetikai szaktanácsadás és mintavétel után, a laboratóriumunkba küldött mintákat molekuláris genetikai szakembereink, klinikai genetikusaink és bioinformatikus kollégáink elemzik. Eredményközlőnk tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és az elérhető terápiás irányokat.

Vizsgálat megrendelése
Vizsgálat megrendelése

A rendelés a mysample.hu oldalon keresztül történik. A beküldő orvos vagy klinikai genetikus a sikeres regisztrációt követően kiválasztja a kért vizsgálatot, kitölti a betegbeleegyező dokumentumot, kinyomtatja a mintabeküldő űrlapot. 

Image
Minta küldése a laboratóriumba
Minta küldése a laboratóriumba

A levett minta küldése a mintabeküldő ürlappal együtt az iBioScience Kft. laboratóriumába. Szükség esetén ehhez mintavételi dobozt/kitet biztosítunk. 

Image
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása 
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása 

A nukleinsav izolálása és a minőség ellenőrzése a minta laborba érkezése után. A megfelelő minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz, a könyvtárak szekvenálása a megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.

Image
Klinikai interpretáció és validálás
Klinikai interpretáció és validálás

Az azonosított variánsok osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Az adott variáns kiértékelése során az eltérés súlyossági szintjének meghatározása. A variáns kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, gyakoriságának figyelembevétele a populációs adatbázisok alapján, klinikai jelentőségének feltárása a szakirodalom és tudományos publikációk segítségével.

Image
Eredményközlés
Eredményközlés

Egy magasan képzett multidiszciplináris csapat véglegesíti a vizsgálati eredményeket összefoglaló riportot, mely tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és legfontosabb genomi paramétereiket. Az eredményközlő lehetőség szerint tartalmazza az elérhető terápiás irányokat.

Vizsgálataink újgenerációs szekvenálási módszerrel történnek. A klinikai genetikai szaktanácsadás és mintavétel után, a laboratóriumunkba küldött mintákat molekuláris genetikai szakembereink, klinikai genetikusaink és bioinformatikus kollégáink elemzik. Eredményközlőnk tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és az elérhető terápiás irányokat.

Image
Image
Vizsgálat megrendelése

A rendelés a mysample.hu oldalon keresztül történik. A beküldő orvos vagy klinikai genetikus a sikeres regisztrációt követően kiválasztja a kért vizsgálatot, kitölti a betegbeleegyező dokumentumot, kinyomtatja a mintabeküldő űrlapot. 

Image
Image
Minta küldése a laboratóriumba

A levett minta küldése a mintabeküldő ürlappal együtt az iBioScience Kft. laboratóriumába. Szükség esetén ehhez mintavételi dobozt/kitet biztosítunk. 

Image
Image
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása 

A nukleinsav izolálása és a minőség ellenőrzése a minta laborba érkezése után. A megfelelő minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz, a könyvtárak szekvenálása a megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.

Image
Image
Klinikai interpretáció és validálás

Az azonosított variánsok osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Az adott variáns kiértékelése során az eltérés súlyossági szintjének meghatározása. A variáns kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, gyakoriságának figyelembevétele a populációs adatbázisok alapján, klinikai jelentőségének feltárása a szakirodalom és tudományos publikációk segítségével.

Image
Image
Eredményközlés

Egy magasan képzett multidiszciplináris csapat véglegesíti a vizsgálati eredményeket összefoglaló riportot, mely tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és legfontosabb genomi paramétereiket. Az eredményközlő lehetőség szerint tartalmazza az elérhető terápiás irányokat.

Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.



Minta követelmények:

  • Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)

VAGY

  • Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben

Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat. További kérdések esetén forduljon hozzánk bizalommal.

MySample:
Egyszerű rendelési és mintafigyelő
platform a klinikusok számára

Image

Laboratóriumi munkafolyamatok

  • A beérkező mintákból a nukleinsav kivonása, a nukleinsav koncentrációjának és töredezettségének ellenőrzése.

  • A nukleinsav minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz (a megfelelő fragmentálási, adapterligálási, amplifikálási és dúsítási lépések végrehajtása „könyvtárkészítés” során).

  • Az előkészített nukleinsav könyvtárak minőségének ellenőrzése, az átlagos fragmenthossz meghatározása.

  • A könyvtárak szekvenálása az adott applikációnak megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon (pl. Illumina NovaSeq készüléken 2x150 leolvasással, legalább 20x lefedettséget elérve a vizsgált régió 99%-ában).


Bioinformatikai munkafolyamatok

  • A nyers szekvenciaadatok minőségi ellenőrzése, szűrése és térképezése a referencia humán genomra.

  • Bioinformatikai módszerekkel egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók (indel) és kópiaszám eltérések (CNV) azonosítása.

  • Az azonosított variánsok funkcionális klasszifikációja és adatbázis alapú annotációja (gnomAD, Clin- Var, HGMD, dbSNP stb).


Klinikai interpretáció

  • A variánsok osztályozása az ACGS 2020 irányelvek alapján.

  • A variánsok értékelése releváns evidencia kritériumok alapján, figyelembe véve az eltérés súlyossági fokát: patogén, valószínűleg patogén, bizonytalan szignifikanciájú (VUS), valószínűleg benignus vagy benignus.

  • Átfogó klinikai eredményközlő készítése, mely egészségügyi szakemberek számára könnyen érthető formában prezentálja az azonosított variánsok klinikai szignifikanciáját.

  • Az eredményközlő tartalmazza a variáns legfontosabb paramétereit: gén, zigótaság, HGVS leírás, genomi koordináta, allél frekvencia, variáns osztályozás, valamint egy részletes leírást a variáns patogenitását támogató evidencia kritériumokról (a variáns kapcsolata a betegség fenotípusával, a variáns előfordulása és funkciója a szakirodalomban és a tudományos publikációkban, populációs adatbázisokban való előfordulási gyakorisága, fehérjetermékre gyakorolt hatása, stb).

  • A variánsok klinikai interpretációja és az ebből készült eredményközlő egy magasan képzett multidiszciplináris csapat összehangolt munkájának az eredménye.

Letölthető anyagok

Image

Panelek

Értelmi fogyatékosság

Értelmi fogyatékosság
(1272 gén)

GÉNEK LISTÁJA
Veleszületett rendellenességek

Veleszületett rendellenességek
(2452 gén)

GÉNEK LISTÁJA
Egyedi panel

Az Ön által választott génekből

Image
Székhely
7625 Pécs, Majorossy utca 36.

+36 70 674 6611
info@ibioscience.hu

Laboratórium
7624 Pécs, Ifjúság útja 20.
Image

© 2024 iBioDiagnostics. Minden jog fenntartva