ONKOLÓGIA

Image

ONKOLÓGIA

A rosszindulatú daganatok hátterében öröklött genetikai tényezők is állhatnak. Előfordul, hogy sejtjeink normál életfolyamatában (sejtciklus, osztódás stb.) szerepet játszó géneket hibás változatban kapjuk meg, így jelentősen megnő a rák kialakulásának kockázata. A modern orvostudomány fejlődésének köszönhetően az onkogéneket és tumorszupresszorokat vizsgálva még a rákbetegség kialakulása előtt képet tudunk adni a különböző daganatokra való hajlamunkról.
 

Bár a hajlamot magunkban hordozzuk, ám az időben történő analízissel a betegség kialakulását is megelőzhetjük, vagy később személyre szabott kezelést kaphatunk, mellyel a gyógyulás esélyét jelentős mértékben növelhetjük.
 

Az onkológiai vonatkozású öröklődő mutációk vizsgálata javasolt, amennyiben klinikailag felmerül fokozott rákrizikóval járó öröklött betegség (fiatal korban jelentkező betegség, családi halmozódás stb.). A gyakori betegségek, pl. vastagbélrák, emlőrák, petefészekrák, méhtestrák stb. mellett ritkább daganatok esetében is felmerülhet az öröklött mutációk vizsgálatának szükségessége.

Onkológiai paneljeink olyan releváns géncsoportok vizsgálatát tartalmazzák, melyek elsősorban az örökletes emlő- és petefészekrák, vastagbélrák, vesesejtes karcinóma és örökletes gyermekrák kialakulásában vesznek részt.

A rák egy genetikai betegség, amelyet a kóros sejtek gyors és ellenőrizetlen növekedése jellemez. Ezt a folyamatot a sejtek DNS-ében bekövetkező mutációk eredményezik, melyek bizonyos esetekben generációról generációra öröklődhetnek. Ugyanakkor fontos tudni, hogy az adott mutáció öröklése nem garantálja, hogy valakinél betegség alakul ki, viszont jelentősen megnöveli annak az esélyét. A rák kialakulását befolyásolja az adott variáns penetranciája, expresszivitása és olykor életmódbeli tényezők, környezeti hatások is.

A legtöbb örökletes rákos megbetegedés autoszómális domináns öröklésmenetet mutat és egy „csíravonal-mutációhoz” kapcsolódik, amely az emberi test minden sejtjében jelen lesz. Leggyakrabban előforduló fajtái a mell- és petefészekrák.

Genetikai diagnosztikai vizsgálat elvégzése javasolt abban az esetben, ha egy személy személyes, vagy családi kórtörténetének jellemzői, amelyek – különösen együttesen – örökletes onkológiai megbetegedésre utalnak. Ilyen rizikótényezők lehetnek:

  • szokatlanul fiatal korban diagnosztizált rákos megbetegedés (pl. prosztata-, végbélrák)


  • a rák több típusának kialakulása a beteg szervezetében


  • rák kialakulása a páros szervek mindkét tagjában (pl. vese, emlő, szem)


  • a család több, azonos ági generációjában tapasztaltak adott típusú rákos megbetegedést


  • több elsőfokú rokonnál (az érintett szülei, testvérei, gyermekei) tapasztaltak adott típusú rákos megbetegedést


  • bizonyos ritka rákos megbetegedések előfordulása

Onkológiai betegségek genetikai szűrésének köszönhetően lehetőség nyílik:

  • a megfelelő diagnózis felállítására, vagy megerősítésére


  • további kapcsolódó tünetek kialakulásának kockázati becslésére


  • életmódbeli változtatások elősegítésére


  • a személyre szabottabb kezelésre


  • a családtagok tájékoztatására a betegséghez kapcsolódó kockázati tényezőkről


  • családtervezésre


Vizsgálataink újgenerációs szekvenálási módszerrel történnek. A klinikai genetikai szaktanácsadás és mintavétel után, a laboratóriumunkba küldött mintákat molekuláris genetikai szakembereink, klinikai genetikusaink és bioinformatikus kollégáink elemzik. Eredményközlőnk tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és az elérhető terápiás irányokat.

Vizsgálat megrendelése
Vizsgálat megrendelése

A rendelés a mysample.hu oldalon keresztül történik. A beküldő orvos vagy klinikai genetikus a sikeres regisztrációt követően kiválasztja a kért vizsgálatot, kitölti a betegbeleegyező dokumentumot, kinyomtatja a mintabeküldő űrlapot. 

Image
Minta küldése a laboratóriumba
Minta küldése a laboratóriumba

A levett minta küldése a mintabeküldő ürlappal együtt az iBioScience Kft. laboratóriumába. Szükség esetén ehhez mintavételi dobozt/kitet biztosítunk. 

Image
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása 
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása 

A nukleinsav izolálása és a minőség ellenőrzése a minta laborba érkezése után. A megfelelő minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz, a könyvtárak szekvenálása a megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.

Image
Klinikai interpretáció és validálás
Klinikai interpretáció és validálás

Az azonosított variánsok osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Az adott variáns kiértékelése során az eltérés súlyossági szintjének meghatározása. A variáns kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, gyakoriságának figyelembevétele a populációs adatbázisok alapján, klinikai jelentőségének feltárása a szakirodalom és tudományos publikációk segítségével.

Image
Eredményközlés
Eredményközlés

Egy magasan képzett multidiszciplináris csapat véglegesíti a vizsgálati eredményeket összefoglaló riportot, mely tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és legfontosabb genomi paramétereiket. Az eredményközlő lehetőség szerint tartalmazza az elérhető terápiás irányokat.

Vizsgálataink újgenerációs szekvenálási módszerrel történnek. A klinikai genetikai szaktanácsadás és mintavétel után, a laboratóriumunkba küldött mintákat molekuláris genetikai szakembereink, klinikai genetikusaink és bioinformatikus kollégáink elemzik. Eredményközlőnk tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és az elérhető terápiás irányokat.

Image
Image
Vizsgálat megrendelése

A rendelés a mysample.hu oldalon keresztül történik. A beküldő orvos vagy klinikai genetikus a sikeres regisztrációt követően kiválasztja a kért vizsgálatot, kitölti a betegbeleegyező dokumentumot, kinyomtatja a mintabeküldő űrlapot. 

Image
Image
Minta küldése a laboratóriumba

A levett minta küldése a mintabeküldő ürlappal együtt az iBioScience Kft. laboratóriumába. Szükség esetén ehhez mintavételi dobozt/kitet biztosítunk. 

Image
Image
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása 

A nukleinsav izolálása és a minőség ellenőrzése a minta laborba érkezése után. A megfelelő minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz, a könyvtárak szekvenálása a megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.

Image
Image
Klinikai interpretáció és validálás

Az azonosított variánsok osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Az adott variáns kiértékelése során az eltérés súlyossági szintjének meghatározása. A variáns kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, gyakoriságának figyelembevétele a populációs adatbázisok alapján, klinikai jelentőségének feltárása a szakirodalom és tudományos publikációk segítségével.

Image
Image
Eredményközlés

Egy magasan képzett multidiszciplináris csapat véglegesíti a vizsgálati eredményeket összefoglaló riportot, mely tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és legfontosabb genomi paramétereiket. Az eredményközlő lehetőség szerint tartalmazza az elérhető terápiás irányokat.

Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.



Minta követelmények:

  • Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)

VAGY

  • Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben

Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a mintaküldéssel kapcsolatos információkat. További kérdések esetén forduljon hozzánk bizalommal.

MySample:
Egyszerű rendelési és mintafigyelő
platform a klinikusok számára

Image

Laboratóriumi munkafolyamatok

  • A beérkező mintákból a nukleinsav kivonása, a nukleinsav koncentrációjának és töredezettségének ellenőrzése.

  • A nukleinsav minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz (a megfelelő fragmentálási, adapterligálási, amplifikálási és dúsítási lépések végrehajtása „könyvtárkészítés” során).

  • Az előkészített nukleinsav könyvtárak minőségének ellenőrzése, az átlagos fragmenthossz meghatározása.

  • A könyvtárak szekvenálása az adott applikációnak megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon (pl. Illumina NovaSeq készüléken 2x150 leolvasással, legalább 20x lefedettséget elérve a vizsgált régió 99%-ában).


Bioinformatikai munkafolyamatok

  • A nyers szekvenciaadatok minőségi ellenőrzése, szűrése és térképezése a referencia humán genomra.

  • Bioinformatikai módszerekkel egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók (indel) és kópiaszám eltérések (CNV) azonosítása.

  • Az azonosított variánsok funkcionális klasszifikációja és adatbázis alapú annotációja (gnomAD, Clin- Var, HGMD, dbSNP stb).


Klinikai interpretáció

  • A variánsok osztályozása az ACGS 2020 irányelvek alapján.

  • A variánsok értékelése releváns evidencia kritériumok alapján, figyelembe véve az eltérés súlyossági fokát: patogén, valószínűleg patogén, bizonytalan szignifikanciájú (VUS), valószínűleg benignus vagy benignus.

  • Átfogó klinikai eredményközlő készítése, mely egészségügyi szakemberek számára könnyen érthető formában prezentálja az azonosított variánsok klinikai szignifikanciáját.

  • Az eredményközlő tartalmazza a variáns legfontosabb paramétereit: gén, zigótaság, HGVS leírás, genomi koordináta, allél frekvencia, variáns osztályozás, valamint egy részletes leírást a variáns patogenitását támogató evidencia kritériumokról (a variáns kapcsolata a betegség fenotípusával, a variáns előfordulása és funkciója a szakirodalomban és a tudományos publikációkban, populációs adatbázisokban való előfordulási gyakorisága, fehérjetermékre gyakorolt hatása, stb).

  • A variánsok klinikai interpretációja és az ebből készült eredményközlő egy magasan képzett multidiszciplináris csapat összehangolt munkájának az eredménye.

Letölthető anyagok

Image

Panelek

Az onkológiához tartozó diagnosztikai paneljeink az alábbi gének vizsgálatait foglalják magukba:

orokletes-emlo--es--_petefeszekrak-panel--20-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
orokletes-_vastagbelrak-panel-22-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
orokletes-tumor-_szindromapanel-133-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
orokletes-vesesejtes-_karcinomapanel--31-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
orokletes-_gyermekrak-panel-71-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
Egyedi panel

Az Ön által választott génekből

Image
Székhely
7625 Pécs, Majorossy utca 36.

+36 70 674 6611
info@ibioscience.hu

Laboratórium
7624 Pécs, Ifjúság útja 20.
Image

© 2024 iBioDiagnostics. Minden jog fenntartva