TUMORDIAGNOSZTIKA
Mi a tumordiagnosztika?
A genetikai tumordiagnosztika egy forradalmian új megközelítés a daganatok azonosításához, megelőzéséhez és kezeléséhez. Paneljeinkkel a legrelevánsabb onkogének és tumorszupresszorok genetikai eltéréseit vizsgáljuk.
A rosszindulatú daganatos betegségek kialakulásában és biológiai viselkedésében nagy szerepet játszanak a genetikai eltérések. A különböző pontmutációk, kópiaszám eltérések, valamint kromoszómális strukturális aberrációk meghatározó motorjai lehetnek a tumor kialakulásának és növekedésének, valamint a különböző terápiákkal szemben kialakuló rezisztenciának. A hatékony onkológiai kezelés megtervezéséhez nélkülözhetetlen, hogy ezeket, az ún. driver mutációkat megismerjük és nyomon kövessük.
A leggyakoribb rosszindulatú daganatos betegségek kapcsán a nemzetközi ajánlások meghatározzák, hogy milyen genetikai eltérések vizsgálata elengedhetetlen, és melyek analízise javasolt. Számos olyan genetikai eltérés, ami terápiás célpontot jelent, többféle daganatos betegségben is előfordul, de csak nagyon ritkán. Ezek egyedi, célzott kimutatása nem valósítható meg a diagnosztikában, azonban nagyobb, jól megtervezett génpanelekkel biztonsággal kimutathatóak.
A vizsgálatokhoz a tumorsejtekből származő DNS-re, és/vagy RNS-re van szükség. Ezek kinyerhetők korábbi műtét vagy biopszia során eltávolított, formalinban fixált, paraffinba ágyazott vagy fagyasztott szövetblokkból, citológiai preparátumból, kenetekből. Amennyiben nem áll rendelkezésre megfelelő szövettani vagy citológiai minta, akár vérből is kinyerhető keringő, sejtmentes DNS, ami adott esetben tartalmazhat tumorból származó örökítőanyagot is. A megfelelő minta kiválasztása az adott betegség, és a vizsgálandó genetikai eltérések függvénye.
Vizsgálat megrendelése
A rendelés a mysample.hu oldalon keresztül történik. A beküldő orvos vagy klinikai genetikus a sikeres regisztrációt követően kiválasztja a kért vizsgálatot, kitölti a betegbeleegyező dokumentumot, kinyomtatja a mintabeküldő űrlapot.
Minta küldése a laboratóriumba
A levett minta küldése a mintabeküldő ürlappal együtt az iBioScience Kft. laboratóriumába. Szükség esetén ehhez mintavételi dobozt/kitet biztosítunk.
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása
A nukleinsav izolálása és a minőségellenőrzése a minta laborba érkezése után. A megfelelő minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz, a könyvtárak szekvenálása a megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció és validálás
Az azonosított variánsok osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Az adott variáns kiértékelése során az eltérés súlyossági szintjének meghatározása. A variáns kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, gyakoriságának figyelembevétele a populációs adatbázisok alapján, klinikai jelentőségének feltárása a szakirodalom és tudományos publikációk segítségével.
Eredményközlés
Egy magasan képzett multidiszciplináris csapat véglegesíti a vizsgálati eredményeket összefoglaló riportot, mely tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és legfontosabb genomi paramétereiket. Az eredményközlő lehetőség szerint tartalmazza az elérhető terápiás irányokat.
Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 2-3 héten belül.
Minta követelmények:
Legalább 500 ng izolált DNS (és a vizsgálattól függően külön 500 ng izolált RNS) minta (legalább 20 ng/μl minimum 25 μl térfogatban) maximum 50% 1000 bázispár alatti fragment arány (RNS esetében maximum 50% 200 bázispár alatti arány)
VAGY
Legalább 6 db 10 μm vastagságú metszet vagy ezzel egyenértékű FFPE blokk
MySample:
Egyszerű rendelési és mintafigyelő
platform a klinikusok számára
Laboratóriumi munkafolyamatok
A beérkező mintákból a nukleinsav kivonása, a nukleinsav koncentrációjának és töredezettségének ellenőrzése.
A nukleinsav minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz (a megfelelő fragmentálási, adapterligálási, amplifikálási és dúsítási lépések végrehajtása „könyvtárkészítés” során).
Az előkészített nukleinsav könyvtárak minőségének ellenőrzése, az átlagos fragmenthossz meghatározása.
A könyvtárak szekvenálása az adott applikációnak megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon (pl. Illumina NovaSeq készüléken 2x150 leolvasással, legalább 20x lefedettséget elérve a vizsgált régió 99%-ában).
Bioinformatikai munkafolyamatok
A nyers szekvenciaadatok minőségi ellenőrzése, szűrése és térképezése a referencia humán genomra.
Bioinformatikai módszerekkel egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók (indel) azonosítása.
Bizonyos paneleknél kópiaszám eltérések (CNV), mikroszatellita-instabilitás (MSI) és tumormutációs terhelés (TMB) státuszok meghatározása.
Szintén bizonyos paneleknél fúziók és splice variánsok azonosítása.
Klinikai interpretáció
A variánsok osztályozása az ACGS 2020 irányelvek alapján.
A variánsok értékelése releváns evidencia kritériumok alapján, figyelembe véve az eltérés súlyossági fokát: patogén, valószínűleg patogén, bizonytalan szignifikanciájú (VUS), valószínűleg benignus vagy benignus.
Az onkogén/valószínű patogén, valamint az ACGS rendszere alapján patogén/valószínű patogén variánsok klinikai befolyásolhatóságának meghatározása az AMP, valamint az ESCAT rendszere alapján.
Átfogó klinikai eredményközlő készítése, mely egészségügyi szakemberek számára könnyen érthető formában prezentálja az azonosított variánsok klinikai szignifikanciáját.
Az eredményközlő tartalmazza a variáns legfontosabb paramétereit: gén, zigótaság, HGVS leírás, genomi koordináta, allél frekvencia, variáns osztályozás, valamint egy részletes leírást a variáns patogenitását támogató evidencia kritériumokról (a variáns kapcsolata a betegség fenotípusával, a variáns előfordulása és funkciója a szakirodalomban és a tudományos publikációkban, populációs adatbázisokban való előfordulási gyakorisága, fehérjetermékre gyakorolt hatása, stb).
A variánsok klinikai interpretációja és az ebből készült eredményközlő egy magasan képzett multidiszciplináris csapat összehangolt munkájának az eredménye.
Panelek
Az onkológiához tartozó diagnosztikai paneljeink az alábbi gének vizsgálatait foglalják magukba:
TP53 panel
SNP/indel detekció a
gén2-11 exonjaiban
TP53 (teljes kódoló régió)
Myeloid és lymphoid neoplázia panel
(SNP/indel detekció 114 releváns génben)
ABL1, ABL2, AKT1, AKT2, ARID1A, ASMTL, ASMTL, ASXL1, ASXL2, ASXL3, ATRX, BCL11B, BCL2, BCL2A1, BCL2L2, BCL6B, BCL9, BCL9L, BCORL1, BRAF, BTK, C9orf53;CDKN2A, CBL, CCND3, CDKN2A, CDKN2B, CLSTN1;PIK3CD, CNOT3, CREBBP, CRLF2, CTCF, CSF3R, DDX3X, DNM2, DNMT1, DNMT3A, DOT1L, EBF1, EP300, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA3, GNAO1, IDH1, IDH2, IKZF1, IKZF2, IKZF3, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, LEF1, RUNX1, MPL, MSH6, MYC, NCOR1, NF1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NR3C1, NRAS, NT5C2, NTRK3, PAX5, PDGFRA, PHF6, PIK3CD, PIK3R1, PRPS1, PTEN, PTPN11, RB1, RPL10, RPL22, RUNX1, SETD2, SH2B3, SMARCA4, SMARCC2, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5A, STAT5B, TBL1XR1, TCF3, TP53, TSC1, TUSC3, TYK2, U2AF1, UBA2, USH2A, USP7, USP9X, VPREB1, WHSC1, WT1, ZEB2, ZFP36L2
Solid tumor panel MSI-vel
(SNP/indel detekció 40 releváns génben, CNA, fúziók és MSI)
SNV/indel: AKT1(exon3-4), ALK(exon21-25), BRAF(exon 11,12,15,18), CTNNB1(exon 3), DDR2(exon 5,8,13-18), EGFR(exon 3,7,12,14,18-22), ERBB2(exon 1-27), ESR1(exon 6,9), FGFR1(exon 5,6,13,15), FGFR2(exon 3,5-9,12-16,18), FGFR3(exon 3,7-15,17), FGFR4(exon 3,6,9,10,12,13,15,16), HRAS(exon 2-4), IDH1(exon 4), IDH2(exon 4), KEAP1(exon 2-6), KIT(exon 9,11,13,14,17,18), KRAS(exon 2-4), MAP2K1(exon 2,3,6), MET(exon 3,9,12,14,15,20,21), NFE2L2(exon 2), NRAS(exon 2-4), NTRK1(exon 14,15), NTRK2(exon 18,19), NTRK3(exon 16,17), PDGFRA(exon 12, 14, 18), PIK3CA(exon 2,3,5,6,8-10,14,21), POLE(exon 3-14,19), PTEN(teljes kódoló régió), RB1(exon 1-27), RET(exon 5,6,8,10,11,13-16), ROS1(exon 36-38, 40,41), STK11(exon 1-9), TP53(exon 2-11)
CNV: CDK4, ERBB2, MET, MYC, NKX2-1,
Fúzió: ALK, FGFR1, FGFR2, FGFR3, METex14 skipping, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1
Solid tumor panel MSI nélkül
(SNP/indel detekció 52 releváns
génben, CNA és fúziók)
SNV, hotspot: AKT1 AKT2 AKT3 ALK AR ARAF AXL BRAF BTK CBL CCND1 CDK4 CDK6 CHEK2 CSF1R CTNNB1 DDR2 EGFR ERBB2 ERBB3 ERBB4 ERCC2 ESR1 EZH2 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFR4 FLT3 FOXL2 GATA2 GNA11 GNAQ GNAS H3F3A HIST1H3B HNF1A HRAS IDH1 IDH2 JAK1 JAK2 JAK3 KDR KIT KNSTRN KRAS MAGOH MAP2K1 MAP2K2 MAP2K4 MAPK1 MAX MDM4 MED12 MET MTOR MYC MYCN MYD88 NFE2L2 NRAS NTRK1 NTRK2 NTRK3 PDGFRA PDGFRB PIK3CB PIK3CA PPP2R1A PTPN11 RAC1 RAF1 RET RHEB RHOA ROS1 SF3B1 SMAD4 SMO SPOP SRC STAT3 TERT TOP1 U2AF1 XPO1
SNV, teljes gén: ARID1A ATM ATR ATRX BAP1 BRCA1 BRCA2 CDK12 CDKN1B CDKN2A CDKN2B CHEK1 CREBBP FANCA FANCD2 FANCI FBXW7 MLH1 MRE11 MSH6 MSH2 NBN NF1 NF2 NOTCH1 NOTCH2 NOTCH3 PALB2 PIK3R1 PMS2 POLE PTCH1 PTEN RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RNF43 RB1 SETD2 SLX4 SMARCA4 SMARCB1 STK11 TP53 TSC1 TSC2
CNV: AKT1 AKT2 AKT3 ALK AXL AR BRAF CCND1 CCND2 CCND3 CCNE1 CDK2 CDK4 CDK6 EGFR ERBB2 ESR1 FGF19 FGF3 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFR4 FLT3 IGF1R KIT KRAS MDM2 MDM4 MET MYC MYCL MYCN NTRK1 NTRK2 NTRK3 PDGFRA PDGFRB PIK3CB PIK3CA PPARG RICTOR TERT
Fúzió: AKT2 ALK AR AXL BRCA1 BRCA2 BRAF CDKN2A EGFR ERBB2 ERBB4 ERG ESR1 ETV1 ETV4 ETV5 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGR FLT3 JAK2 KRAS MDM4 MET MYB MYBL1 NF1 NOTCH1 NOTCH4 NRG1 NTRK1 NTRK2 NTRK3 NUTM1 PDGFRA PDGFRB PIK3CA PRKACA PRKACB PTEN PPARG RAD51B RAF1 RB1 RELA RET ROS1 RSPO2 RSPO3 TERT
Liquid Solid Tumor Panel
(SNP/indel/fúzió detekció 110 releváns génben)
SNV/indel: AKT1, AKT2, AKT3, ALK, APC, AR, ARAF, ARID1A, ATM, ATR, AURKA, BAP1, BCL2L11, BRAF, BRCA1, BRCA2, CCND1, CCNE1, CD274, CDK12, CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, CREBBP, CTNNB1, DDR2, EGFR, EIF1AX, EPAS1, EPCAM, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, ETS2, FANCA, FBXW7, FGF19, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLCN, FLT3, GNAS, HIF1A, HRAS, IDH1, IDH2, IGF1R, JAK1, JAK2, JAK3, KDM5C, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MAPK1, MET, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MTOR, MYC, NF1, NF2, NOTCH1, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PAX8, PDCD1, PDGFRA, PGR, PIK3CA, PIK3R1, PMS2, POLD1, POLE, PSMD4, PTCH1, PTEN, RAF1, RASA1, RASAL1, RB1, RET, RICTOR, RIT1, ROS1, RSF1, SF3B1, SMAD4, SMARCA4, SMO, STK11, TERT TOP2A, TP53, TSC1, TSC2, TSHR, VHL
Fúzió: ALK, BRAF, FGFR2, FGFR3. NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAX8, RET, ROS1
SNP: ABCB1, C8orf34, CDA, CYP19A1, CYP2D6, DPYD, DYNC2H1, ERCC1, GSTP1, MTHFR, MTRR, SEMA3C, SLC8A3, SOD1, TP53, UGT1A1, UMP3, XPC, XRCC1
Kiterjesztett solid tumor panel
(TMB, MSI, SNP/indel detekció 523 releváns génben, CNV és fúziók)
GÉNEK LISTÁJA
A vizsgált gének listája itt található: https://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/products/gene_lists/gene_list_trusight_oncology_500.xlsx
SNV/indel: ABL1, ABL2, ACVR1, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, ANKRD11, ANKRD26, APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BBC3, BCL10, BCL2, BCL2L1, BCL2L11, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTG1, BTK, C11orf30, CALR, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD276, CD74, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CENPA, CHD2, CHD4, CHEK1, CHEK2, CIC, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CSNK1A1, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CUX1, CXCR4, CYLD, DAXX, DCUN1D1, DDR2, DDX41, DHX15, DICER1, DIS3, DNAJB1, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DOT1L, E2F3, EED, EGFL7, EGFR, EIF1AX, EIF4A2, EIF4E, EML4, EP300, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ERRFI1, ESR1, ETS1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EZH2, FAM123B, FAM175A, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FAS, FAT1, FBXW7, FGF1, FGF10, FGF14, FGF19, FGF2, FGF23, FGF3, FGF4, FGF5, FGF6, FGF7, FGF8, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLI1, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FOXP1, FRS2, FUBP1, FYN, GABRA6, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GEN1, GID4, GLI1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GPR124, GPS2, GREM1, GRIN2A, GRM3, GSK3B, H3F3A, H3F3B, H3F3C, HGF, HIST1H1C, HIST1H2BD, HIST1H3A, HIST1H3B, HIST1H3C, HIST1H3D, HIST1H3E, HIST1H3F, HIST1H3G, HIST1H3H, HIST1H3I, HIST1H3J, HIST2H3A, HIST2H3C, HIST2H3D, HIST3H3, HNF1A, HNRNPK, HOXB13, HRAS, HSD3B1, HSP90AA1, ICOSLG, ID3, IDH1, IDH2, IFNGR1, IGF1, IGF1R, IGF2, IKBKE, IKZF1, IL10, IL7R, INHA, INHBA, INPP4A, INPP4B, INSR, IRF2, IRF4, IRS1, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIF5B, KIT, KLF4, KLHL6, KRAS, LAMP1, LATS1, LATS2, LMO1, LRP1B, LYN, LZTR1, MAGI2, MALT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAP3K14, MAP3K4, MAPK1, MAPK3, MAX, MCL1, MDC1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MGA, MITF, MLH1, MLL, MLLT3, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MST1, MST1R, MTOR, MUTYH, MYB, MYC, MYCL1, MYCN, MYD88, MYOD1, NAB2, NBN, NCOA3, NCOR1, NEGR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NKX3-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NRAS, NRG1, NSD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, NUTM1, PAK1, PAK3, PAK7, PALB2, PARK2, PARP1, PAX3, PAX5, PAX7, PAX8, PBRM1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PDPK1, PGR, PHF6, PHOX2B, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3C3, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIK3R3, PIM1, PLCG2, PLK2, PMAIP1, PMS1, PMS2, PNRC1, POLD1, POLE, PPARG, PPM1D, PPP2R1A, PPP2R2A, PPP6C, PRDM1, PREX2, PRKAR1A, PRKCI, PRKDC, PRSS8, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRD, PTPRS, PTPRT, QKI, RAB35, RAC1, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RANBP2, RARA, RASA1, RB1, RBM10, RECQL4, REL, RET, RFWD2, RHEB, RHOA, RICTOR, RIT1, RNF43, ROS1, RPS6KA4, RPS6KB1, RPS6KB2, RPTOR, RUNX1, RUNX1T1, RYBP, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETD2, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SHQ1, SLIT2, SLX4, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD1, SMC1A, SMC3, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOX10, SOX17, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SPTA1, SRC, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT3, STAT4, STAT5A, STAT5B, STK11, STK40, SUFU, SUZ12, SYK, TAF1, TBX3, TCEB1, TCF3, TCF7L2, TERC, TERT, TET1, TET2, TFE3, TFRC, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF14, TOP1, TOP2A, TP53, TP63, TRAF2, TRAF7, TSC1, TSC2, TSHR, U2AF1, VEGFA, VHL, VTCN1, WISP3, WT1, XIAP, XPO1, XRCC2, YAP1, YES1, ZBTB2, ZBTB7A, ZFHX3, ZNF217, ZNF703, ZRSR2
CNV: AKT2, ALK, AR, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CCND1, CCND3, CCNE1, CDK4, CDK6, CHEK1, CHEK2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERCC1, ERCC2, ESR1, FGF1, FGF10, FGF14, FGF19, FGF2, FGF23, FGF3, FGF4, FGF5, FGF6, FGF7, FGF8, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, JAK2, KIT, KRAS, LAMP1, MDM2, MDM4, MET, MYC, MYCL1, MYCN, NRAS, NRG1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PTEN, RAF1, RET, RICTOR, RPS6KB1, TFRC
Fúzió: ABL1, AKT3, ALK, AR, AXL, BCL2, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDK4, CSF1R, EGFR, EML4, ERBB2, ERG, ESR1, ETS1, ETV1, ETV4, ETV5, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLI1, FLT1, FLT3, JAK2, KDR, KIF5B, KIT, MET, MLL, MLLT3, MSH2, MYC, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAX3, PAX7, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PPARG, RAF1, RET, ROS1, RPS6KB1, TMPRSS2
Kiterjesztett solid tumor panel liquid biopszia esetén
(TMB, MSI, SNP/indel detekció 523 releváns génben, CNV és fúziók)
GÉNEK LISTÁJA
A vizsgált gének listája itt található: https://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/products/gene_lists/gene_list_trusight_oncology_500.xlsx
SNV/indel:
CNV:
Fúzió:
Fúziós panel
(507 releváns gén fúzióinak vizsgálata)
GÉNEK LISTÁJA
ABI1, ABL1, ABL2, ACACA, ACE, ACER1, ACKR3, ACSL6, ADD3, AFF1, AFF3, AFF4, AGR3, AHI1, AHRR, ALK, ANKRD28, AR, ARHGAP20, ARHGAP26, ARNT, ASPSCR1, ASTN2, ATF1, ATIC, ATP1B4, AUTS2, BACH2, BAG4, BAIAP2L1, BAZ2A, BCAS3, BCAS4, BCL10, BCL11A, BCL11B, BCL2, BCL2L1, BCL3, BCL6, BCL9, BCOR, BCR, BDNF, BICC1, BIRC3, BIRC6, BRAF, BRD1, BRD3, BRD4, BRWD3, BTBD18, BTG1, C11orf1, C11orf95, C2CD2L, C3orf27, CAMTA1, CAPRIN1, CARS, CASC5, CASP7, CBFA2T3, CBFB, CBL, CCAR2, CCDC28A, CCDC6, CCDC88C, CCNB1IP1, CCNB3, CCND1, CCND2, CCND3, CD74, CDH11, CDK5RAP2, CDK6, CDX1, CDX2, CEBPA, CEBPB, CEBPD, CEBPE, CEP170B, CEP85L, CHD6, CHIC2, CHMP2B, CHST11, CIC, CIITA, CLP1, CLTC, CLTCL1, CMKLR1, CNBP, CNOT2, CNTRL, COG5, COL1A1, COL1A2, COL6A3, COX6C, CPSF6, CRADD, CREB1, CREB3L1, CREB3L2, CREBBP, CRLF2, CRTC1, CSF1, CSF1R, CTDSP2, CTNNB1, CUX1, DAB2IP, DACH1, DACH2, DDIT3, DDX10, DDX20, DEK, DMRT1, DNAJB1, DPM1, DUSP22, DUX4, EBF1, EEFSEC, EGFR, EGR1, EGR2, EGR3, EGR4, EIF4A2, ELF4, ELK4, ELL, ELN, EML1, EML4, EP300, EP400, EPC1, EPOR, EPS15, ERBB3, ERC1, ERCC1, ERG, ERLIN2, ESR1, ETS1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EZR, FAM19A2, FCGR2B, FCRL4, FEN1, FEV, FGF8, FGFR1, FGFR1OP, FGFR1OP2, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FHIT, FIP1L1, FLI1, FLNA, FLT3, FLT3LG, FNBP1, FOSB, FOSL1, FOXO1, FOXO4, FOXP1, FRK, FRYL, FUS, GAS5, GAS7, GATA1, GIT2, GLI1, GOSR1, GOT1, GPR128, GPR34, GRHPR, GRID1, GTF2I, H2AFX, HAS2, HEY1, HHEX, HIP1, HIPK1, HIST1H4I, HLF, HMGA2, HNF1A, HOXA10, HOXA11, HOXA13, HOXA9, HOXC11, HOXC13, HOXD11, HOXD13, HSP90AA1, ID4, IKZF1, IL2, IL21R, IL3, INPP5D, IQCG, IRF2BP2, IRF4, IRS4, ITK, JAK1, JAK2, JAZF1, KANK1, KAT6A, KAT6B, KDM5A, KIAA1524, KIF5B, KMT2A, KPNB1, KSR1, LASP1, LCK, LCP1, LGR5, LHFP, LHX2, LHX4, LINC00598, LINC00982, LMBRD1, LMO1, LMO2, LNP1, LPP, LPXN, LRMP, LRRC37B, LTBP1, LYL1, MACROD1, MAF, MAFB, MALT1, MAML2, MAPRE1, MBNL1, MBTD1, MDS2, MEAF6, MECOM, MGEA5, MKL1, MKL2, MLF1, MLLT1, MLLT10, MLLT11, MLLT3, MLLT4, MLLT6, MN1, MNX1, MSI2, MSN, MUC1, MUTYH, MYB, MYBL1, MYC, MYH11, MYH9, MYO18A, MYO1F, NAB2, NAPA, NBEAP1, NBR1, NCOA1, NCOA2, NCOA3, NDE1, NF1, NFATC2, NFIB, NGF, NGFR, NIN, NIPBL, NKX2-5, NONO, NOTCH1, NPM1, NR4A3, NR6A1, NSD1, NT5C2, NTF3, NTF4, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUMA1, NUP107, NUP214, NUP98, NUTM1, NUTM2A, NUTM2B, OFD1, OLIG2, OLR1, OMD, P2RY8, PAPPA, PATZ1, PAX3, PAX5, PAX7, PAX8, PBX1, PCM1, PDE4DIP, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PER1, PHF1, PHF23, PICALM, PIM1, PLAG1, PML, POM121, POU2AF1, POU5F1, PPAP2B, PPARG, PPARGC1A, PPFIBP1, PPP2R1B, PRCC, PRDM16, PRKACA, PRKAR1A, PRKG2, PRRX2, PSIP1, PSMD2, PTPRR, PVT1, RABEP1, RAD51B, RAF1, RANBP2, RAP1GDS1, RARA, RBM15, RBM6, RCOR1, RCSD1, RET, RHOH, RNF213, ROS1, RPL22, RPN1, RREB1, RRM1, RTEL1, RUNX1, RUNX1T1, SARNP, SEC31A, SEPT2, SEPT5, SEPT6, SEPT9, SERPINE1, SERPINF1, SET, SETBP1, SFPQ, SH3D19, SH3GL1, SIK3, SLC34A2, SLC45A3, SLCO1B3, SMAP1, SMARCA5, SMARCB1, SNHG5, SORBS2, SORT1, SP3, SPECC1, SPTBN1, SQSTM1, SRF, SRSF3, SS18, SS18L1, SSBP2, SSX1, SSX2, SSX4, ST6GAL1, STAT5B, STAT6, STRN, SUGP2, SUZ12, SYK, TACC1, TACC2, TACC3, TAF15, TAL1, TAL2, TAOK1, TBX15, TCF12, TCF3, TCL1A, TCTA, TEAD1, TEAD2, TEAD3, TEAD4, TEC, TENM1, TET1, TFE3, TFG, TFPT, TFRC, TGFBR3, THADA, THRAP3, TIRAP, TLX1, TLX3, TMPRSS2, TNFRSF17, TOP1, TOP2B, TP53BP1, TPM3, TPM4, TRHDE, TRIM24, TRIP11, TRPS1, USP16, USP42, USP6, VGLL3, WASF2, WDR18, WDR70, WHSC1, WHSC1L1, WSB1, WT1, WWTR1, XIAP, YAP1, YTHDF2, YWHAE, ZBTB16, ZC3H7A, ZC3H7B, ZFP64, ZFPM2, ZFYVE19, ZMIZ1, ZMYM2, ZMYND11, ZNF207, ZNF384, ZNF444, ZNF521, ZNF585B, ZNF687, NA, NA
Metilációs profil
A vizsgálat során MethylationEPIC v2.0 BeadChip (Illumina) microarray kerül felhasználásra, melynek során több, mint 900.000 biológiailag releváns CpG hely metilációjáról gyűjtünk kvantitatív adatot.
HRD Panel
BRCA1, BRC2 gének és 24 000 SNP
LEGGYAKRABBAN HASZNÁLT PANELEK
Kardiomiopátia - teljes panel (202 gén)
ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA1, ATAD3A, ATP5E, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHKB, CHRM2, COA5, COX15, CPT2, CRYAB, CTNNA3, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EEF1A2, ELAC2, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA, FBXL4, FBXO32, FHL1, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, FOXD4, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GATC, GBE1, GLA, GLB1, GSK3B, GUSB, GYG1, HAND1, HCN4, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LEMD2, LMNA, LMOD2, LRRC10, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MIPEP, MLYCD, MRPL3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYLK3, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NDUFAF2, NEXN, NKX2-5, NRAP, NRAS, PCCA, PCCB, PDLIM3, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPCS, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RBCK1, RBM20, RHBDF1, RIT1, RMND1, RPL3L, RYR2, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLC6A6, SOS1, SPEG, TAB2, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, VCL, VPS13A
Teljes Exom szekvenálás
A teljes humán exom, az összes fehérjekódoló gén.
Epilepszia (576 gén)
AARS1, ABAT, ACOX1, ACTL6B, ACY1, ADAR, ADARB1, ADGRG1, ADPRS, ADSL, AFF3, AFG3L2, AIMP1, AKT3, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG13, ALG14, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, ALPL, AMPD2, AMT, ANKRD11, AP1G1, AP2M1, AP3B2, APC2, ARF1, ARFGEF1, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARID1B, ARV1, ARX, ASAH1, ASH1L, ASNS, ASPA, ATN1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V0A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, ATRX, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BLTP1, BOLA3, BRAF, BRAT1, BSCL2, BTD, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1I, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CARS2, CASK, CC2D2A, CDK19, CDKL5, CELF2, CEP85L, CERS1, CHD2, CHD5, CHKA, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIC, CLCN3, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTNAP2, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, COQ9, CPA6, CPT2, CREBBP, CRH, CTNNA2, CTSD, CTSF, CUL3, CUL4B, CUX2, CYFIP2, CSNK2B, CSTB, D2HGDH, DBT, DCX, DDC, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHPS, DHX30, DIAPH1, DLL1, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DPAGT1, DPM1, DPYD, DROSHA, DTYMK, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EEF1A2, EFTUD2, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EMC10, EML1, EPG5, EPM2A, ETHE1, EXOSC3, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FBXO11, FBXO28, FGD1, FGF12, FGF13, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, FUCA1, FUT8, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAD1, GALC, GALNT2, GAMT, GATM, GBA, GCK, GFAP, GFM1, GLB1, GLDC, GLRA2, GLUD1, GLUL, GM2A, GNAO1, GNAQ, GNB1, GNB5, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPC3, GPHN, GRIA3, GRIA4, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GTPBP2, H3-3A, H3-3B, HACE1, HAX1, HCFC1, HCN1, HCN2, HECW2, HEPACAM, HERC2, HEXA, HEXB, HID1, HMGCL, HNRNPH2, HNRNPR, HNRNPU, HPDL, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HTRA2, IBA57, IER3IP1, IFIH1, IKBKG, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, KANSL1, KARS1, KAT5, KAT8, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNC2, KCND2, KCNH1, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KDM5C, KIF1A, KIF2A, KIF5C, KMT2E, KRAS1, LAMA2, LARGE1, LARS1, LGI1, LIAS, LMBRD2, MACF1, MADD, MAF, MAGI2, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MED12, MED27, MEF2C, MFF, MFSD8, MINPP1, MLC1, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MRPL12, MTHFR, MTHFS, MTOR, NACC1, NAGA, NAPB, NARS, NARS2, NBEA, NDE1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEU1, NEUROD2, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NOTCH3, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NR4A2, NRROS, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSRP1, NTRK2, NUS1, OCLN, OFD1, OGDHL, OPHN1, OTUD6B, OXR1, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PAK3, PARS2, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCDHGC4, PCYT2, PDHA1, PDHX, PDSS2, PET100, PEX7, PGM2L1, PHACTR1, PHF6, PHGDH, PIDD1, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGK, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIK3R2, PLAA, PLCB1, PLP1, PLPBP, PMM2, PMPCB, PNKP, PNPO, PNPT1, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPIL1, PPP2CA, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRMT7, PRPF8, PRRT2, PSAP, PTEN, PTPN23, PTS, PUM1, PURA, qars1, RAB11B, RAB18, RAB39B, RAB3GAP1, RALA, RALGAPA1, RARS1, RARS2, RELN, RFT1, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF13, ROGDI, RORA, RORB, RTN4IP1, RTTN, SAMHD1, SATB1, SCAF4, SCAMP5, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SEMA6B, SEPSECS, SERPINI1, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD5, SGSH, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A2, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC38A3, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCC2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNAP29, SNIP1, SNORD118, SPATA5, SPATA5L1, SPR, SPTAN1, SPTBN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG1, STAMBP, STRADA, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SZT2, TAF8, TANGO2, TBC1D24, TBC1D2B, TBCD, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TDP2, TFE3, TIAM1, TIMM50, TMEM222, TMX2, TNPO2, TPP1, TRAK1, TRAPPC12, TRAPPC4, TREX1, TRIM8, TRPM3, TRPM6, TSC1, TSC2, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP2, TWNK, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBR7, UFM1, UFSP2, UGDH, UGP2, UNC80, USP18, VAMP2, VARS1, VARS2, VLDLR, VPS11, WARS2, WASF1, WDR37, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR73, WNK3, WWOX, YIPF5, YWHAG, ZBTB18, ZDHHC9, ZEB2, ZNF142, ZNF335