HRD Panel

HRD Panel

(BCRA1, BRCA2 SNV/indel detekció, HRD érték meghatározása)

GÉNEK LISTÁJA

HOMOLÓG REKOMBINÁCIÓS HIBAJAVÍTÁS DEFEKTUSA

A homológ rekombinációs hibajavítás defektusa (HRD) többnyire különböző DNS hibajavító gének funkcióvesztő mutációi következtében jön létre, és jellegzetes mintázatú genetikai instabilitást okoz. A leggyakrabban a BRCA1 és BRCA2 gének érintettek, elsősorban petefészekrák, emlőrák, valamint prosztatarák eseteiben. A gének mutációi esetében a poly(ADP)ribóz polimeráz inhibitor (PARPi) kezelés ígéretes terápiás lehetőség.

A BRCA1 és BRCA2 génen túl számos további gén vesz részt a DNS hibajavításban, pl: PALB2, ATM, ATR, FANCA, MLH1, MRE11A, NBN, RAD51C, CDK12. A gének funkcióvesztése megvalósulhat SNV/indel révén, de a háttérben CNV, vagy DNS-metiláció is állhat, így célzott panellel nem ismerhető fel a HRD valamennyi esetben.

HOMOLÓG REKOMBINÁCIÓS DEFEKTUS VIZSGÁLATA

A HRD, ezáltal a PARPi kezelés iránti fogékonyság vizsgálható a genetikai instabilitás mintázatának felismerése révén is. A genom átfogó vizsgálata SNV-k, a heterozigótaság elvesztése, valamint a telomerikus arányok eltolódása irányában megfelelően azonosíthatja a HRD mintázatát, amit HRD érték formájában lehet meghatározni. Magas HRD érték esetében a hibajavításért felelős gének konkrét eltérésének azonosítása nélkül is felismerhető a homológ rekombinációs defektus. 

Petefészekrák eseteiben, meghatározott klinikai konstelláció esetén javasolt a HRD érték meghatározása, amennyiben BRCA1 vagy BRCA2 mutáció nem igazolódott.

MÓDSZER

A vizsgálat AmoyDx® HRD Focus Panel (Amoy Diagnostics) felhasználásával történik.

Letölthető anyagok
Image
BETEGSÉGCSOPORTHOZ TARTOZÓ PANELEK
brca-panel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
solid-tumor-panel-msi-vel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
kiterjesztett-solid-_tumor-panel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
metilacios-profil-.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
tp53-panel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
bovitett-solid-tumor-_.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
hrd-panel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
kiterjesztett-solid-tumor-_panel-liquid-biopszia-eseten.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
myeloid-.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
liquid-solid-_tumor-panel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
fuzios-panel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
Image
Székhely
7625 Pécs, Majorossy utca 36.

+36 70 674 6611
info@ibioscience.hu

Laboratórium
7624 Pécs, Ifjúság útja 20.
Image

© 2024 iBioDiagnostics. Minden jog fenntartva