TP53 panel

TP53 panel

TP53 panel- TP53 gén (SNP/indel detekció a TP53 génben)

GÉNEK LISTÁJA

TP53 gén

(SNP/indel detekció a TP53 génben)

A TP53 a legismertebb tumorszuppresszor gén, termékét, a p53 fehérjét a genom őrének is nevezik. A p53 fehérje különböző sejtkárosodásra adott válaszban játszik szerepet, szabályozza többek között a sejtciklust, az apoptózist, a sejtöregedést, a DNS javítást, illetve a metabolizmust.

A malignus betegségek kb. 50%-ban fordul elő eltérés a TP53 génben. A 32,8 kb hosszúságú gén mind a 11 exonjában előfordulhatnak patogén mutációk.

Az iwCLL (Nemzetközi CLL Munkacsoport) valamennyi krónikus lymphocytás leukémiás beteg esetében terápia előtt TP53 mutációanalízist javasol. Akut myeloid leukémia, valamint myelodysplasias neoplázia eseteiben a nemzetközi ajánlások javasolják a TP53 mutáció vizsgálatát.

KRÓNIKUS LYMPHOCYTÁS LEUKÉMIA

A krónikus lymphocytás leukémia (CLL) a leggyakoribb felnőttkori leukémia, genetikailag heterogén betegség. A diagnóziskor a betegek 5-15%-ában mutatható ki TP53 mutáció, terápia-refrakter esetekben ez az arány 40-50% is lehet. CLL esetében a legfontosabb prognosztikus és prediktív genetikai eltérés a TP53 mutáció; kedvezőtlen kórlefolyással, és a kemoimmunoterápia sikertelenségével társul. Az esetek kb. felében szubklonális TP53 mutáció van jelen, melynek klinikai jelentősége számos tanulmány alapján azonos a klonális mutációk jelentőségével, azonban kimutatásuk hagyományos molekuláris módszerekkel nem megbízható; azonosításukhoz  megfelelő érzékenységű NGS vizsgálat szükséges.

AKUT LEUKÉMIÁK

Az akut myeloid leukémia (AML) és az akut lymphoblastos leukémia (ALL) rossz prognózisú, nagy malignitású, genetikailag heterogén betegség felnőttkorban. TP53 eltérés az akut leukémiák 5-15%-ában fordul elő, kedvezőtlen kórlefolyással társul. Minden AML és ALL esetében javasolt a TP53 mutációanalízis elvégzése.

MYELODYSPLASIAS NEOPLÁZIÁK

A myelodysplasias neopláziák (MDS) a csontvelői őssejtek betegségei, melyek elégtelen vérképzéshez vezetnek, növelik az akut myeloid leukémia kialakulásának kockázatát. A betegség előfordulása az életkor előrehaladtával nő, 60 év felett 75/100.000 gyakoriságra lehet számítani. A TP53 mutáció kedvezőtlen kórlefolyású MDS-altípust határoz meg, így vizsgálata javasolt MDS diagnózisa esetében.

Letölthető anyagok
Image
BETEGSÉGCSOPORTHOZ TARTOZÓ PANELEK
brca-panel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
solid-tumor-panel-msi-vel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
kiterjesztett-solid-_tumor-panel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
metilacios-profil-.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
tp53-panel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
bovitett-solid-tumor-_.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
hrd-panel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
kiterjesztett-solid-tumor-_panel-liquid-biopszia-eseten.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
myeloid-.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
liquid-solid-_tumor-panel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
fuzios-panel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
Image
Székhely
7625 Pécs, Majorossy utca 36.

+36 70 674 6611
info@ibioscience.hu

Laboratórium
7624 Pécs, Ifjúság útja 20.
Image

© 2024 iBioDiagnostics. Minden jog fenntartva