Veleszületett mellékvese hipoplázia
Veleszületett mellékvese hipoplázia (14 gén)
Veleszületett mellékvese hipoplázia (14 gén)
AAAS, AIRE, CDKN1C, CYP11A1, MC2R, MRAP, NNT, NR0B1, NR5A1, POLE, SAMD9, SGPL1, STAR, TBX19
A veleszületett mellékvese hipoplázia (Adrenal Hypoplasia Congenita – AHC) olyan ritka genetikai rendellenesség, amelyben a mellékvesék nem fejlődnek ki megfelelően, mellékvese elégtelenséget vonva magával, így ennek következtében hormontermelési problémák alakulhatnak ki. Jellemzően már csecsemő-, illetve gyermekkorban kialakulnak a tünetek.
Kiváltó okok:
A veleszületett mellékvese hipoplázia genetikai okokra vezethető vissza és általában autoszomális recesszív öröklődésmenetet mutat, de az NR0B1 gén X kromoszómához kötötten öröklődik.
BETEGSÉGCSOPORTHOZ TARTOZÓ PANELEK
Újszülöttkori cukorbetegség
(29 gén)
ABCC8, BSCL2, EIF2AK3, EIF2S3, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, IL2RA, INS, INSR, KCNJ11, LRBA, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC19A2, SLC2A2, STAT3, WFS1, YIPF5, ZFP57
Pajzsmirigy túlműködés (7 gén)
ALB, SECISBP2 SLC16A2, THRA, THRB, TSHR, TTR
Súlyos, korán kialakuló elhízás (27 gén)
ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP19, GNAS, LEP, LEPR, MC4R, MKKS, MKS1, MYT1L, NTRK2, PCSK1, PHF6, PHIP, POMC, SDCCAG8, SIM1, TTC8, VPS13B
Monogénes cukorbetegség (35 gén)
ABCC8, AKT2, APPL1, CEL, CISD2, DCAF17, DNAJC3, DYRK1B, GATA4, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, LMNA, MT-TL1, NEUROD1, PAX6, PCBD1, PDX1, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PPP1R15B, RFX6, SLC29A3, TRMT10A, WFS1, ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24
Nemi fejlődési rendellenességek (38 gén)
AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, CDKN1C, CHD7, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DHCR7, DHH, DHX37, HSD17B3, HSD3B2, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR5A1, POR, PPP1R12A, RPL10, RSPO1, SAMD9, SGPL1, SOX10, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TOE1, TSPYL1, WT1
Veleszületett mellékvese hipoplázia (14 gén)
AAAS, AIRE, CDKN1C, CYP11A1, MC2R, MRAP, NNT, NR0B1, NR5A1, POLE, SAMD9, SGPL1, STAR, TBX19
Veleszületett pajzsmirigy alulműködés (30 gén)
DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, LHX3, LHX4, NKX2-1, OTX2, PAX8, POU1F1, PRKAR1A, PROP1, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A7, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR
Növekedési zavar génpanel (58 gén)
ACAN, ANAPC1, ANKRD11, BLM, BRAF, BRCA2, BRIP1, CBL, CCDC8, CDKN1C, CEP57, COG4, CUL7, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FGFR3, HMGA2, HRAS, IGF1, IGF1R, IGF2, INTS1, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MSTO1, MTX2, NBAS, NBN, NHLRC2, NRAS, OBSL1, PALB2, PIK3R1, PLAG1, PLK4, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SLX4, SOS1, SOS2, SRCAP, TOP3A, TRIM37, UBE2T, ZFP57