Prevenciós szűrés

Image

PREVENCIÓS SZŰRÉS

Mi a prevenciós szűrés?

Minden személy egyedi, rá jellemző genommal rendelkezik. A prevenciós szűrés az testi-lelki egészségükre figyelmet fordító személyek genetikai profiljának feltárására irányuló szolgáltatásunk, betegségmegelőzés és egészségmegőrzés céljából.

Kinek ajánlott és miért?

Génkészletünkben jelenlévő génváltozataink bizonyos megbetegedések, élettani problémák kialakulására hajlamosítanak. Örökölt gén „variánsainknak” az életviteli döntéseinkkel közösen befolyásolják egészségi állapotunkat.

Ismerve genetikai profilunkat proaktív lépéseket tehetünk magas genetikai kockázatú betegségek kialakulásának csökkentésére, hogy hosszú, teljesértékű, egészséges életet élhessünk. A prevenciós szűrést, ezért azoknak ajánljuk, akik szeretnék megismerni génjeikben rejlő információkat, hogy életminőségük javításáért, egészségük megtartásáért tehessenek.

Image
Image

Különösen ajánljuk súlyos, krónikus és anyagcsere problémák, rák, szív- és érrendszeri megbetegedések korai felismerése, megelőzése vagy elkerülése érdekében.

Hogyan történik?

Egyszerű, fájdalommentes DNS mintavétel után szakértő biológus/bioinformatikus és klinikus kollégáink elemzik a kinyert adatokat több száz génhibára. Illumina NovaSeq 6000-el, a piacvezető technológia legnagyobb teljesítményű gépével Újgenerációs szekvenálási módszer (NGS) során vizsgálataink kiterjednek egyedi nukleotid eltérések (SNV), inzerciók/deléciók (indel) és kópiaszám eltérések (CNV) kimutatására.

Image
Image

Rendelési információk:

Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 2-3 héten belül.
Hatóság jóváhagyta: Igen
Előnyben részesített példány:
Alternatív példányok:

Kiindulási anyag

  • X ug izolált genomi DNS
  • X ml EDTA-s csőben küldött perifériás vérminta

Költségek

Diagnosztikai vizsgálataink árai a választott panel méretétől, illetve a vizsgálatban résztvevő személyek számától függenek. Áraink tartalmazzák a szekvenálást, a bioinformatikai analízist, valamint a genetikai diagnosztikában jártas szakértőink által végzett eredményközlést.
További információkért forduljon hozzánk bizalommal.

Teszt leírás / Módszer / Technikai információk:

  • A vizsgálathoz kiindulási anyagként izolált genomiális DNS-t, vagy EDTA-s perifériás vérmintát használunk.
  • DNS szekvenálása NGS technológiával zajlik, melyhez az Illumina NovaSeq 6000 rendszert használjuk, amely a piacvezető technológia legnagyobb teljesítményű gépe.
  • Az analízis a gének teljes kódoló régiójának és a 3’/5’ UTR régiók vizsgálatát tartalmazza.
  • Egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók (indel) azonosítása bioinformatikai módszerekkel.
  • Az azonosított variánsok klasszifikációja és annotációja (ClinVar, COSMIC, HGMD, dbSNP, Varsome, stb) és klinikai jelentés készítése genetikai diagnosztikában jártas szakértőink által.

MÓDSZER

  • Kiindulási anyag: izolált genomi DNS vagy EDTA-s csőben k üldött per ifériás vérminta.
  • Az exonok teljes kódoló régiójának és a 3’/5’ UTR régiók szekvenálása.
  • Egyedi nukleotid eltérések (SNV), rövid inzerciók, deléciók és kópiaszám eltérések (CNV) azonosítása.
  • Variánsok klasszifikációja és annotációja (pl. Clin-Var, COSMIC, HGMD, dbSNP, Varsome) és klinikai eredményközlés.

Panelek

Kardiológiai diagnosztikai paneljeink az alábbi gének vizsgálatait foglalják magukba:

Kardiomiopátia

Kardiomiopátia -
teljes panel (202 gén)

GÉNEK LISTÁJA
Image
Rövid - Hosszú QT szindróma

Rövid QT - Hosszú QT szindróma
(45 gén)

GÉNEK LISTÁJA
Image
Dilatatív kardiomiopátia

Dilatatív kardiomiopátia
(144 gén)

GÉNEK LISTÁJA
Image
Hipertrófiás kardiomiopátia

Hipertrófiás kardiomiopátia
(125 gén)

GÉNEK LISTÁJA
Image
Aritmogén kardiomiopátia

Aritmogén jobb kamrai
kardiomiopátia (24 gén)

GÉNEK LISTÁJA
Image
Nem kompakciós
kardiomiopátia

Bal kamrai nem kompakciós
kardiomiopátia (42 gén)

GÉNEK LISTÁJA
Image
Szívritmuszavar

Pitvarfibrilláció, kamrai tachycardia,
Brugada-szindróma (89 gén)

GÉNEK LISTÁJA
Image
LEGGYAKRABBAN HASZNÁLT PANELEK
Kardiomiopátia

Kardiomiopátia -
teljes panel (202 gén)

GÉNEK LISTÁJA
Image
Dilatatív kardiomiopátia

Dilatatív kardiomiopátia
(144 gén)

GÉNEK LISTÁJA
Image
Aritmogén kardiomiopátia

Aritmogén jobb kamrai
kardiomiopátia (24 gén)

GÉNEK LISTÁJA
Image
Image
Székhely
7625 Pécs, Majorossy utca 36.
Laboratórium
7624 Pécs, Ifjúság útja 20.
Image

© 2024 iBioDiagnostics.
Minden jog fenntartva