GENETIKAI VIZSGÁLATI MEGOLDÁSOK

ÖRÖKLETES BETEGSÉGEKRE

Mi az örökletes betegségek diagnosztikája?

Olyan professzionális genetikai vizsgálat, mellyel a DNS-ünkben fellelhető eltéréseket és rendellenességeket tárunk fel, genetikai problémák, illetve betegségek kimutatása érdekében.

Image

Az Európai Unióban azon betegségek minősülnek ritkának, melyek prevalenciája kevesebb mint 50 személyt érintenek 100 000 főre levetítve. Becslések szerint több mint 6000 különböző ritka betegség létezik, melyek több mint 70% -a genetikai eredetű. Ezen eltérések ki- mutatására, a gyors diagnosztikai analízisre és terápiás kezelés meghatározásra a legmodernebb orvostudományi módszerek és technológiák elérhetőek szolgáltatásaink között.

A leggyakoribb örökletes betegségek (úgy, mint a cisztás fibrózis, vagy trombózis hajlam, neurológiai, kardiológiai vagy onkológiai problémák, stb.) hátterében álló kóroki génvariánsok ma már a klinikai gyakorlat számára is elérhető eszközökkel gyorsan, megbízható módon és nagy költséghatékonysággal kimutathatók.


Fő vizsgálati típusok:

Image

CÉLZOTT SZEKVENÁLÁS - GÉNPANELEK

Különböző génpaneljeink klinikai szempontból releváns géneket tartalmaznak. Minden célzott vizsgálatunk magában foglal SNV és deléció/duplikáció elemzést is.

TELJES EXOM SZEKVENÁLÁS (WES)

A gének fehérjét kódoló régióiban történő genetikai analízis. A teszt magában foglalja a mitochondriális régiót is.

Javasolt összetett, kiterjedt tünetek, más genetikai tesztekkel nem kimutatható mutációk, mikrodeléciók és mikroduplikációk esetén.

TELJES GENOM SZEKVENÁLÁS (WGS)

A teljes genom elemzése magába foglalja a genom nem génkódoló részét, valamint a gének exonokon kívüli részét (intronjait) is. Így a WES által nem lefedett genomi régiókról is ad információt és több adatot szolgáltat.

Vizsgálataink újgenerációs szekvenálási módszerrel történnek. A klinikai genetikai szaktanácsadás és mintavétel után, a laboratóriumunkba küldött mintákat molekuláris genetikai szakembereink, klinikai genetikusaink és bioinformatikus kollégáink elemzik. Eredményközlőnk tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és az elérhető terápiás irányokat.

Vizsgálat megrendelése
Vizsgálat megrendelése

A rendelés a mysample.hu oldalon keresztül történik. A beküldő orvos vagy klinikai genetikus a sikeres regisztrációt követően kiválasztja a kért vizsgálatot, kitölti a betegbeleegyező dokumentumot, kinyomtatja a mintabeküldő űrlapot. 

Image
Minta küldése a laboratóriumba
Minta küldése a laboratóriumba

A levett minta küldése a mintabeküldő ürlappal együtt az iBioScience Kft. laboratóriumába. Szükség esetén ehhez mintavételi dobozt/kitet biztosítunk. 

Image
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása 
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása 

A nukleinsav izolálása és a minőség ellenőrzése a minta laborba érkezése után. A megfelelő minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz, a könyvtárak szekvenálása a megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.

Image
Klinikai interpretáció és validálás
Klinikai interpretáció és validálás

Az azonosított variánsok osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Az adott variáns kiértékelése során az eltérés súlyossági szintjének meghatározása. A variáns kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, gyakoriságának figyelembevétele a populációs adatbázisok alapján, klinikai jelentőségének feltárása a szakirodalom és tudományos publikációk segítségével.

Image
Eredményközlés
Eredményközlés

Egy magasan képzett multidiszciplináris csapat véglegesíti a vizsgálati eredményeket összefoglaló riportot, mely tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és legfontosabb genomi paramétereiket. Az eredményközlő lehetőség szerint tartalmazza az elérhető terápiás irányokat.

Vizsgálataink újgenerációs szekvenálási módszerrel történnek. A klinikai genetikai szaktanácsadás és mintavétel után, a laboratóriumunkba küldött mintákat molekuláris genetikai szakembereink, klinikai genetikusaink és bioinformatikus kollégáink elemzik. Eredményközlőnk tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és az elérhető terápiás irányokat.

Image
Image
Vizsgálat megrendelése

A rendelés a mysample.hu oldalon keresztül történik. A beküldő orvos vagy klinikai genetikus a sikeres regisztrációt követően kiválasztja a kért vizsgálatot, kitölti a betegbeleegyező dokumentumot, kinyomtatja a mintabeküldő űrlapot. 

Image
Image
Minta küldése a laboratóriumba

A levett minta küldése a mintabeküldő ürlappal együtt az iBioScience Kft. laboratóriumába. Szükség esetén ehhez mintavételi dobozt/kitet biztosítunk. 

Image
Image
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása 

A nukleinsav izolálása és a minőség ellenőrzése a minta laborba érkezése után. A megfelelő minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz, a könyvtárak szekvenálása a megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.

Image
Image
Klinikai interpretáció és validálás

Az azonosított variánsok osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Az adott variáns kiértékelése során az eltérés súlyossági szintjének meghatározása. A variáns kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, gyakoriságának figyelembevétele a populációs adatbázisok alapján, klinikai jelentőségének feltárása a szakirodalom és tudományos publikációk segítségével.

Image
Image
Eredményközlés

Egy magasan képzett multidiszciplináris csapat véglegesíti a vizsgálati eredményeket összefoglaló riportot, mely tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és legfontosabb genomi paramétereiket. Az eredményközlő lehetőség szerint tartalmazza az elérhető terápiás irányokat.

Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 1-3 héten belül.



Minta követelmények:

  • Legalább 1500 ng izolált DNS minta (legalább 30 ng/ul minimum 50 ul térfogatban)

VAGY

  • Legalább 1 ml teljes vér EDTA-s csőben

Mintavételi dobozt igény esetén biztosítunk, amely tartalmazza a mintavételhez szükséges eszközöket és a minta küldéssel kapcsolatos információkat. További kérdések esetén forduljon hozzánk bizalommal.

MySample:
Egyszerű rendelési és mintafigyelő
platform a klinikusok számára

Image

Laboratóriumi munkafolyamatok

  • A beérkező mintákból a nukleinsav kivonása, a nukleinsav koncentrációjának és töredezettségének ellenőrzése.

  • A nukleinsav minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz (a megfelelő fragmentálási, adapterligálási, amplifikálási és dúsítási lépések végrehajtása „könyvtárkészítés” során).

  • Az előkészített nukleinsav könyvtárak minőségének ellenőrzése, az átlagos fragmenthossz meghatározása.

  • A könyvtárak szekvenálása az adott applikációnak megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon (pl. Illumina NovaSeq készüléken 2x150 leolvasással, legalább 20x lefedettséget elérve a vizsgált régió 99%-ában).


Bioinformatikai munkafolyamatok

  • A nyers szekvencia adatok minőségi ellenőrzése, szűrése és térképezése a referencia humán genomra.

  • Bioinformatikai módszerekkel egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók (indel) és kópiaszám eltérések (CNV) azonosítása.

  • Az azonosított variánsok funkcionális klasszifikációja és adatbázis alapú annotációja (gnomAD, Clin- Var, HGMD, dbSNP stb).


Klinikai interpretáció

  • A variánsok osztályozása az ACGS 2020 irányelvek alapján.

  • A variánsok értékelése releváns evidencia kritériumok alapján, figyelembe véve az eltérés súlyossági fokát: patogén, valószínűleg patogén, bizonytalan szignifikanciájú (VUS), valószínűleg benignus vagy benignus.

  • Átfogó klinikai eredményközlő készítése, mely egészségügyi szakemberek számára könnyen érthető formában prezentálja az azonosított variánsok klinikai szignifikanciáját.

  • Az eredményközlő tartalmazza a variáns legfontosabb paramétereit: gén, zigótaság, HGVS leírás, genomi koordináta, allél frekvencia, variáns osztályozás, valamint egy részletes leírást a variáns patogenitását támogató evidencia kritériumokról (a variáns kapcsolata a betegség fenotípusával, a variáns előfordulása és funkciója a szakirodalomban és a tudományos publikációkban, populációs adatbázisokban való előfordulási gyakorisága, fehérjetermékre gyakorolt hatása, stb).

  • A variánsok klinikai interpretációja és az ebből készült eredményközlő egy magasan képzett multidiszciplináris csapat összehangolt munkájának az eredménye.

LEGGYAKRABBAN HASZNÁLT PANELEK
kardiomiopatia---teljes-panel-202-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
wes.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
epilepszia-576-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
Image
Székhely
7625 Pécs, Majorossy utca 36.
Laboratórium
7624 Pécs, Ifjúság útja 20.
Image

© 2024 iBioDiagnostics.
Minden jog fenntartva