GENETIKAI VIZSGÁLATI MEGOLDÁSOK

TUMORDIAGNOSZTIKA

Mi a tumor diagnosztika?

A genetikai tumordiagnosztika egy forradalmian új megközelítés a daganatok azonosításához, megelőzéséhez és kezeléséhez. Paneljeinkkel a legrelevánsabb onkogének és tumorszupresszorok genetikai eltéréseit vizsgáljuk.

Image

A rosszindulatú daganatos betegségek kialakulásában és biológiai viselkedésében nagy szerepet játszanak a genetikai eltérések. A különböző pontmutációk, kópiaszám eltérések, valamint kromoszómális strukturális aberrációk meghatározó motorjai lehetnek a tumor kialakulásának és növekedésének, valamint a különböző terápiákkal szemben kialakuló rezisztenciának. A hatékony onkológiai kezelés megtervezéséhez nélkülözhetetlen, hogy ezeket, az ún. driver mutációkat megismerjük és nyomon kövessük. 

A leggyakoribb rosszindulatú daganatos betegségek kapcsán a nemzetközi ajánlások meghatározzák, hogy milyen genetikai eltérések vizsgálata elengedhetetlen, és melyek analízise javasolt. Számos olyan genetikai eltérés, ami terápiás célpontot jelent, többféle daganatos betegségben is előfordul, de csak nagyon ritkán. Ezek egyedi, célzott kimutatása nem valósítható meg a diagnosztikában, azonban nagyobb, jól megtervezett génpanelekkel biztonsággal kimutathatóak. 

Image

A vizsgálatokhoz a tumorsejtekből származő DNS-re, és/vagy RNS-re van szükség. Ezek kinyerhetők korábbi műtét vagy biopszia során eltávolított, formalinban fixált, paraffinba ágyazott vagy fagyasztott szövetblokkból, citológiai preparátumból, kenetekből. Amennyiben nem áll rendelkezésre megfelelő szövettani vagy citológiai minta, akár vérből is kinyerhető keringő, sejtmentes DNS, ami adott esetben tartalmazhat tumorból származó örökítőanyagot is. A megfelelő minta kiválasztása az adott betegség, és a vizsgálandó genetikai eltérések függvénye.

Vizsgálat megrendelése
Vizsgálat megrendelése

A rendelés a mysample.hu oldalon keresztül történik. A beküldő orvos vagy klinikai genetikus a sikeres regisztrációt követően kiválasztja a kért vizsgálatot, kitölti a betegbeleegyező dokumentumot, kinyomtatja a mintabeküldő űrlapot. 

Image
Minta küldése a laboratóriumba
Minta küldése a laboratóriumba

A levett minta küldése a mintabeküldő ürlappal együtt az iBioScience Kft. laboratóriumába. Szükség esetén ehhez mintavételi dobozt/kitet biztosítunk. 

Image
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása 
Mintafeldolgozás, szekvenálás, variánsok azonosítása 

A nukleinsav izolálása és a minőségellenőrzése a minta laborba érkezése utána. A megfelelő minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz, a könyvtárak szekvenálása a megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon. A szekvenálási adatok bioinformatikai elemzése és a variánsok azonosítása.

Image
Klinikai interpretáció és validálás
Klinikai interpretáció és validálás

Az azonosított variánsok osztályozása nemzetközi irányelvek szerint. Az adott variáns kiértékelése során az eltérés súlyossági szintjének meghatározása. A variáns kapcsolatának vizsgálata a betegség fenotípusával, gyakoriságának figyelembevétele a populációs adatbázisok alapján, klinikai jelentőségének feltárása a szakirodalom és tudományos publikációk segítségével.

Image
Eredményközlés
Eredményközlés

Egy magasan képzett multidiszciplináris csapat véglegesíti a vizsgálati eredményeket összefoglaló riportot, mely tartalmazza a klinikailag releváns variánsokat és legfontosabb genomi paramétereiket. Az eredményközlő lehetőség szerint tartalmazza az elérhető terápiás irányokat.

Átfutási idő: Mintaérkezéstől számított 2-3 héten belül.



Minta követelmények:

  • Legalább 500 ng izolált DNS (és a vizsgálattól függően külön 500 ng izolált RNS) minta (legalább 20 ng/μl minimum 25 μl térfogatban) maximum 50% 1000 bázispár alatti fragment arány (RNS esetében maximum 50% 200 bázispár alatti arány)

VAGY

  • Legalább 6 db 10 μm vastagságú metszet vagy ezzel egyenértékű FFPE blokk

MySample:
Egyszerű rendelési és mintafigyelő
platform a klinikusok számára

Image

Laboratóriumi munkafolyamatok

  • A beérkező mintákból a nukleinsav kivonása, a nukleinsav koncentrációjának és töredezettségének ellenőrzése.

  • A nukleinsav minták előkészítése a szekvenálási folyamatokhoz (a megfelelő fragmentálási, adapterligálási, amplifikálási és dúsítási lépések végrehajtása „könyvtárkészítés” során).

  • Az előkészített nukleinsav könyvtárak minőségének ellenőrzése, az átlagos fragmenthossz meghatározása.

  • A könyvtárak szekvenálása az adott applikációnak megfelelő újgenerációs szekvenálási platformon (pl. Illumina NovaSeq készüléken 2x150 leolvasással, legalább 20x lefedettséget elérve a vizsgált régió 99%-ában).


Bioinformatikai munkafolyamatok

  • A nyers szekvencia adatok minőségi ellenőrzése, szűrése és térképezése a referencia humán genomra.

  • Bioinformatikai módszerekkel egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók (indel) azonosítása.

  • Bizonyos paneleknél kópiaszám eltérések (CNV), mikroszatellita-instabilitás (MSI) és tumormutációs terhelés (TMB) státuszok meghatározása.


  • Szintén bizonyos paneleknél fúziók és splice variánsok azonosítása.


Klinikai interpretáció

  • A variánsok osztályozása az ACGS 2020 irányelvek alapján.

  • A variánsok értékelése releváns evidencia kritériumok alapján, figyelembe véve az eltérés súlyossági fokát: patogén, valószínűleg patogén, bizonytalan szignifikanciájú (VUS), valószínűleg benignus vagy benignus.

  • Az onkogén/valószínű patogén, valamint az ACGS rendszere alapján patogén/valószínű patogén variánsok klinikai befolyásolhatóságának meghatározása az AMP, valamint az ESCAT rendszere alapján.


  • Átfogó klinikai eredményközlő készítése, mely egészségügyi szakemberek számára könnyen érthető formában prezentálja az azonosított variánsok klinikai szignifikanciáját.

  • Az eredményközlő tartalmazza a variáns legfontosabb paramétereit: gén, zigótaság, HGVS leírás, genomi koordináta, allél frekvencia, variáns osztályozás, valamint egy részletes leírást a variáns patogenitását támogató evidencia kritériumokról (a variáns kapcsolata a betegség fenotípusával, a variáns előfordulása és funkciója a szakirodalomban és a tudományos publikációkban, populációs adatbázisokban való előfordulási gyakorisága, fehérjetermékre gyakorolt hatása, stb).

  • A variánsok klinikai interpretációja és az ebből készült eredményközlő egy magasan képzett multidiszciplináris csapat összehangolt munkájának az eredménye.



Letölthető anyagok

Image

Panelek

Az onkológiához tartozó diagnosztikai paneljeink az alábbi gének vizsgálatait foglalják magukba:

tp53-panel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
myeloid-.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
solid-tumor-panel-msi-vel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
bovitett-solid-tumor-_.png
GÉNEK LISTÁJA
liquid-solid-_tumor-panel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
kiterjesztett-solid-_tumor-panel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
kiterjesztett-solid-tumor-_panel-liquid-biopszia-eseten.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
fuzios-panel.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
metilacios-profil-.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
LEGGYAKRABBAN HASZNÁLT PANELEK
kardiomiopatia---teljes-panel-202-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
wes.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
epilepszia-576-gen.png
GÉNEK LISTÁJA
Image
Image
Székhely
7625 Pécs, Majorossy utca 36.
Laboratórium
7624 Pécs, Ifjúság útja 20.
Image

© 2024 iBioDiagnostics.
Minden jog fenntartva